遗传性晶状体异位（genetic ectopia lentis）患儿巩膜固定（scleral-fixated）后房人工晶状体（posterior chamber intraocular lens，IOL）植入术后的视觉结局：长期随访

《BMC Ophthalmology》：Visual outcomes of scleral-fixated posterior chamber intraocular lenses in children with genetic ectopia lentis: long-term follow-up

　　

摘要：小儿人群中的晶状体异位（ectopia lentis）因需要长期光学康复而带来显著手术挑战。本研究评估了晶状体切除（lensectomy）联合巩膜缝线固定人工晶状体（scleral-sutured intraocular lens，IOL）植入术在遗传性晶状体异位患儿中的可行性与临床结局。研究人员开展了一项回顾性研究，对象为患有非外伤性晶状体（亚）脱位并接受晶状体切除、前段玻璃体切除（anterior vitrectomy）及沟内（sulcus）巩膜固定聚甲基丙烯酸甲酯（polymethylmethacrylate，PMMA）IOL植入术的儿科患者。结局指标包括最佳矫正远视力与近视力（LogMAR）、屈光结局及并发症发生率。平均随访时间为6.5±2.9年（范围：1.7–11.5年）。共纳入19例儿童（36眼；男性占55%；平均年龄5.1±1.9岁）。最佳矫正近视力（BCVA for near）显著改善（0.72±0.3至0.19±0.3；p<0.001），最佳矫正远视力（BCVA for distance）亦显著改善（0.48±0.2至0.05±0.2；p=0.008）。球镜当量（spherical equivalent，SE）由术前?6.3±4.6 D转变为术后1个月+1.5±1.4 D，末次随访时为?0.7±2.6 D，反映平均近视漂移（myopic shift）为?2.26±2.11 D。有视力威胁的IOL半脱位（IOL subluxation）发生于5眼（占眼的14%；占患者的21%）。Kaplan–Meier分析估计其累积发生率在5年为7%，在10年为16%。结论：晶状体切除联合沟内巩膜固定PMMA IOL植入是治疗小儿晶状体异位的可行手术策略，可带来实质性视力改善与可接受屈光结局。IOL半脱位是主要的长期关注点，强调需持续术后随访监测。

论文发表于《BMC Ophthalmology》（BMC眼科学）。研究背景方面，晶状体异位（ectopia lentis）在小儿人群中常由遗传性结缔组织病引起，以Marfan综合征最常见，其次为Weill–Marchesani综合征、同型胱氨酸尿症等，也可为ADAMTSL4基因突变所致的孤立型。患儿常因晶状体显著移位伴高危弱视、高度屈光不正、斜视等导致视力发育受损。当晶状体移位严重、囊袋支持不足时，传统无晶状体（aphakia）后用框架镜或接触镜矫正存在视野变窄、佩戴不适、弱视风险高等局限；有囊膜支持时可考虑囊袋内IOL或改良囊袋张力环（modified capsular tension ring），但多数遗传性晶状体异位患儿术中发现囊袋难以保留。因此，无需囊膜支持的巩膜固定后房人工晶状体（scleral-fixated posterior chamber IOL，SF-PCIOL）成为重要选项。然而目前小儿SF-PCIOL长期数据稀缺，尚无金标准术式，且小儿眼轴随生长会有进行性伸长伴近视漂移（myopic shift），Marfan综合征患儿此现象更显著（眼轴偏长、高度近视倾向），IOL度数计算与目标屈光设定均具挑战；此外SF-PCIOL远期可发生缝线松动或断裂致IOL半脱位等并发症。为明确该术式在遗传性晶状体异位患儿中的长期视觉与屈光结局、安全性及主要并发症，并评估所选目标屈光对数轴生长近视漂移的适应性，研究人员开展了此项长期回顾性研究。

关键技术方法：研究人员回顾性纳入2012年1月至2024年11月在单中心接受晶状体切除、前段玻璃体切除及沟内SF-PCIOL（PMMA材质，两种型号：PC 279Y Ophtec BV带单定位孔/襻，81B Morcher GmbH带三定位孔/襻， optic直径6.5 mm）治疗的非外伤性晶状体异位患儿（年龄<12岁，最小随访≥1年，保守治疗效果不佳、晶状体显著移位为手术指征），均经基因确诊（Marfan综合征行FBN1检测，其他行扩展基因panel）。术前用IOLMaster 500光学生物学测量、Pentacam和TMS-IV角膜地形图，IOL度数用SRK/T公式算；目标屈光按年龄设定（<3岁+2 D，<4岁+1 D，≥4岁正视）。标准术式为6.5 mm角巩膜隧道，3与9点钟方位制巩膜口袋，手法连续环形撕囊，灌注抽吸晶状体（Centurion带囊钩稳定），完全清除囊膜后行前段玻璃体切除，PMMA IOL经隧道植入沟内，用10-0 polypropylene（Prolene）双针缝线将IOL固定于3与9点巩膜，巩膜瓣10-0尼龙闭合，隧道间断10-0尼龙闭合。随访采集最佳矫正近视力（NBCVA）、远视力（DBCVA）LogMAR、睫状肌麻痹检影+主观验光（cycloplegic retinoscopy）、角膜地形图散光、IOL半脱位等并发症，统计分析用R，眼水平与患者水平分别描述，患者水平用线性回归、Wilcoxon符号秩检验、Kaplan–Meier生存分析等。

结果部分：患者人口学与特征（Patient demographics and characteristics）——共19例（36眼），手术时平均5.1±1.9岁，末次随访平均10.1±3.2岁；58%<4岁；89%双眼受累；95%为Marfan综合征（均检出FBN1突变：错义p.Arg122Cys、p.Cys1361Arg、p.Cys781Tyr及移码p.3688delA），1例Weill–Marchesani综合征（FBN1新生错义变异）；平均随访6.5±2.9年。视觉与屈光结局（Visual and refractive outcome）——PC 279Y用于19眼（53%），81B用于17眼（47%）；术前平均眼轴长22.7±1.3 mm，平均角膜曲率40.74±1.8 D，柱镜1.8±1.4 D；术后柱镜均值2.6±2.2 D（剔除2眼缝线诱导散光8.6 D、7.3 D后为1.94±0.9 D）；角膜散光术前到末次随访有+0.46±2.14 D均值改变（患者水平绝对差0.65±0.41 D，符号差?0.14±0.7 D，Wilcoxon无统计学显著）；NBCVA由0.72±0.31 LogMAR升至0.19±0.28 LogMAR，DBCVA由0.54±0.27 LogVAR升至0.05±0.22 LogMAR；术前NBCVA、DBCVA均显著预测末次随访对应视力（NBCVA斜率0.55，R2=0.61，p<0.001；DBCVA斜率0.34，R2=0.38，p=0.008）；球镜当量（SE）术前?6.3±4.6 D，术后1个月+1.5±1.4 D，末次随访?0.7±2.6 D，相对术后1个月平均近视漂移?2.26±2.11 D；柱镜术后1个月2.7±2.1 D，末次随访2.2±1.4 D（患者水平1个月2.56±1.9 D降至末次2.14±1.3 D，无显著）；屈光预测误差（prediction error，PE）=术后1个月SE?目标屈光，眼水平均值+0.61±1.0 D，绝对误差0.99±0.7 D，54.3%眼绝对PE<1.0 D（其中<0.5 D占25.7%，<0.25 D占14.3%），42.9%>1.0 D，2.8%=1.0 D；患者水平角膜地形图与显然验光柱镜绝对差0.11±1.3 D，轴位差18.8±16.8度；斜视检查：31%正位，弱视8%（3眼均为形觉剥夺性弱视），92%眼无弱视（含11眼<4岁高危组）。并发症与合并症（Complications and comorbidities）——无术中并发症；视力威胁性IOL半脱位5眼（14%眼，21%患者），4例自发（平均术后8.5±2.2年，范围5.4–10.1年），1例外伤；3眼需经扁平部玻璃体切除（pars plana vitrectomy）联合Gore-Tex缝线IOL再固定，1眼仅用polypropylene缝线再固定无PPV，另1眼无症状未手术；Kaplan–Meier估计累积发生率5年7%、10年16%，粗失败率13.9%；所有IOL半脱位归因于结松动而非缝线断裂；临床显著缝线诱导散光占眼6%（需缝线松解）；无巩膜变薄、襻侵蚀、缝结暴露；2例缝线诱导散光（角膜地形图呈规则顺规散光，分别对应7.3 D@132°、8.6 D@25°）。

讨论部分总结：该研究支持晶状体切除联合沟内SF-PMMA IOL在小儿遗传性晶状体异位中具良好长期视觉改善与可接受屈光结局，并发症谱与文献相符；IOL半脱位是最主要远期并发症（14%眼，Kaplan–Meier 10年16%），均源于结松动，Marfan患儿可能因巩膜组织特性与缝线材料（polypropylene）长期降解、机械应力致延迟松动，需术前充分告知再手术可能；研究选用PMMA IOL系因本地可及性与术者经验（襻设计稳），但现今更多用可折叠IOL（如Akreo AO60、enVista MX60、CT Lucia 602）及无缝线固定（Yamane法、Carlevale IOL等），后者避开了缝线相关并发症，但在Marfan患儿需谨慎巩膜变薄风险；其他备选如虹膜爪IOL（iris-claw IOL）、前房IOL、囊袋内改良张力环等各有局限（角膜内皮失代偿、IOL不稳、需囊膜支持等）。视觉结局上，多数达满意远近视力，目标屈光按年龄偏低远视/正视设定可减小Marfan眼IOL计算偏差与不可预知眼轴增长的超远视风险，术后初期轻远视继以近视漂移大致匹配预期眼轴生长，末次随访SE接近成人化（Marfan伪晶状体眼轴约15岁稳定）；角膜散光受6.5 mm角巩膜隧道（易逆规）与3、9点缝线张力（易顺规）交互，净变化中等（患者水平无统计显著），但个别缝线过紧可致显著散光需松解；弱视率仅8%（58%患者<4岁），提示早期IOL植入有助于弱视预防。局限性包括样本偏小（罕见病）、部分分析用眼水平未校正双眼相关性、随访约6年对终身轴长变化仍可能不足、地形图数据不全、PMMA专属结果外推受限、IOL半脱位具体固定点信息缺失等。结论部分翻译：沟内巩膜固定IOL是小儿晶状体异位可行术式，可提供可接受长期屈光结局与较低弱视率；但不可忽视晚期视力威胁性IOL半脱位风险（可能需再手术），决策与术前沟通须权衡，未来需更大前瞻性研究优化屈光目标策略并改善长期视觉结局。