综述：原发性颅内高级别先天性胶质病变（PIHGCL）：1985年至2025年病例报告的系统回顾

《Child's Nervous System》：Primary Intracranial High Grade Congenital Glial Lesions (PIHGCL): A systematic review of case reports from 1985 to 2025

　　

摘要

背景

在先天性颅内占位性病变中，畸胎瘤、胶质瘤和神经母细胞瘤的报道更为常见。然而，原发性先天性胶质母细胞瘤（cGBM）和先天性间变性星形细胞瘤（cAA）却常常被忽视。由于产前检查结果缺乏特异性，以及儿科医生和产科护理人员对此认识不足，这些疾病的诊断较为困难，从而导致诊断延误和预后恶化。

目的

总结原发性颅内高级别先天性胶质病变（PIHGCL）的临床表现、诊断影像特征、病例报告、组织病理学特点及神经肿瘤学治疗策略。

材料与方法

2025年，根据系统评价和荟萃分析的优先报告项目（PRISMA）指南，在PubMed和Google Scholar上使用关键词和布尔运算符进行了全面的文献检索，共找到35项研究（涉及44名患者），这些研究发表于1985年至2025年间，探讨了PIHGCL。采用Joanna Briggs Institute（JBI）工具对研究质量进行了评估。对数据进行了描述性和分析性分析，以确定各治疗组的生存结果。

结果

共有28项研究（37名患者）讨论了cGBM，7项研究（7名患者）描述了cAA的发病情况。大多数患者为婴儿（占65.9%，29名），其中27.7%（10名）患者表现为巨颅症。大部分病变位于脑内（占72.7%，32例），且病变在两侧分布均匀（占46.5%，20例）。29.5%（13名）患者仅接受了手术切除，43.2%（19名）患者接受了手术切除加辅助化疗，6.8%（3名）患者仅接受了化疗，20.5%（9名）患者仅接受了保守治疗。Kaplan-Meir分析显示，接受辅助治疗加手术切除的患者与其他治疗组相比，生存率存在显著差异（χ2 = 7.83，df = 3，p = 0.05）。

结论

PIHGCL在胎儿期或新生儿期发病，其临床病理特征与成人及儿童胶质母细胞瘤不同，并具有独特的遗传病因。由于发病时的解剖和生理差异，切除范围并不能可靠地预测PIHGCL的治疗效果。辅助化疗结合手术切除可提高患者的生存率。