摘要
背景
乳头状甲状腺癌（PTC）是最常见的内分泌系统恶性肿瘤，其中相当一部分病例携带BRAF V600E突变。细针穿刺细胞学检查（FNAC）结合BRAF V600E突变检测是诊断甲状腺结节的标准方法。然而，样本的异质性常常导致细胞学分析与分子分析结果不一致。本研究旨在评估使用移液器混合FNAC样本是否能提高BRAF V600E突变的检测效率和诊断准确性。
方法
对360份FNAC样本进行了回顾性分析，将其分为移液器混合组（n=180）和非混合组（n=180）。样本按照贝塞斯达甲状腺细胞病理学报告系统（TBSRTC）进行分类，并使用ARMS-PCR方法检测BRAF V600E突变状态。比较了两组患者在术前FNAC检测与BRAF V600E突变检测之间的诊断性能。
结果
移液器混合显著降低了BRAF V600E突变无法检测到的样本比例，从而提高了可解释结果的检出率（p<0.05）。在非混合组中，有12份样本的检测结果低于检测限，而在混合组中仅有2份样本。混合组中TBSRTC III级样本的比例（12/180）低于非混合组（38/180，p<0.05）。移液器混合FNAC结合BRAF V600E检测提高了术前诊断效率，尤其是对于细胞学检查结果不确定或无法明确诊断的甲状腺结节。
结论
移液器混合FNAC样本可以提高BRAF V600E突变的检测效率，并提高甲状腺结节的诊断准确性，尤其是在疑难病例中。这种简单的技术可能有助于优化术前诊断并指导临床决策。
