摘要
背景
腺样囊性癌（ACC）是一种罕见的恶性肿瘤，具有沿神经周围侵袭和通过血液传播的特性。中枢神经系统（CNS）受累的情况较为少见，关于该疾病这一方面的详细临床和基因组数据仍然有限。
方法
我们进行了一项单中心回顾性队列研究，研究对象是在宾夕法尼亚大学接受治疗的、经活检确诊为ACC且伴有CNS受累的患者。从电子病历中提取了患者的临床特征、CNS疾病类型、治疗方式、分子改变以及生存结果等信息。
结果
共确定了17名患者。CNS受累通常在初次诊断ACC后的40个月内发生。CNS疾病包括实质转移、软脑膜病变以及提示神经趋向性或沿神经周围扩散的病变模式。6名患者存在软脑膜受累。靶向下一代测序显示7名患者存在NOTCH1基因改变，此外还发现了CREBBP、BAP1、FGFR2和PI3K通路基因的重复性改变。针对CNS的治疗手段包括手术、立体定向放射外科、低分割放射治疗、全脑放射治疗和常规分割放射治疗。CNS受累后的中位无进展生存期为5.4个月，中位总生存期为9.4个月。
结论
尽管采用了多种治疗方法，ACC患者的CNS受累仍与较差的预后相关。在本研究中，NOTCH1基因改变和软脑膜病变较为常见，但由于样本量较小且缺乏非CNS对照组，这些发现应被视为提出假设的依据。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可向通讯作者索取。由于隐私或伦理限制，这些数据不对外公开。
