一名94岁男性患者血液和肿瘤中存在独立的体细胞TP53突变，表现出类似李-弗劳梅尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）的症状

《npj Precision Oncology》：Independent somatic TP53 mutations in blood and tumor mimicking Li-Fraumeni syndrome in a 94-year-old man

　　

摘要

准确确定血液中检测到的TP53变异的起源至关重要，因为这些变异可能来源于先天性状态或克隆性造血（CH）。虽然配对肿瘤-血液测序被广泛用于区分体细胞事件和先天性事件，但肿瘤和血液中相同TP53热点突变的并发获得可能会掩盖变异的起源并使解释变得复杂。我们报告了一名94岁患者，其外周血和肿瘤组织中均检测到了TP53 c.524?G?>?A (p.Arg175His)致病性变异，最初怀疑其为李-弗劳梅尼综合征（LFS）。鉴于该患者的非典型LFS临床表现，进行了多组织确认分析。正常膀胱组织和皮肤活检均显示微量突变信号，而指甲DNA检测结果为阴性。这些发现支持在造血细胞和肿瘤细胞系中独立获得了相同的TP53热点突变。该病例强调了多组织确认检测在准确确定癌症患者TP53变异起源方面的重要性。