综述：烟雾病的颅外血管相关因素：系统回顾与机器学习分析

《Neurological Sciences》：Extracranial vascular association of moyamoya disease: a systematic review and machine learning analysis

　　

摘要

背景

颅内狭窄性闭塞性病变是烟雾病（Moyamoya disease, MMD）的特征性表现，但越来越多的关于颅外血管受累的报道提示可能存在全身性动脉病变。

方法

我们进行了一项基于PRISMA指南的系统评价（1974年–2025年5月），以确定经典型MMD中的颅外血管受累情况。共纳入了74项研究。由于搜索范围仅限于英文文献，可能存在语言偏倚。从46项研究中选取了85名患者作为样本，基于临床变量进行了探索性的多标签机器学习和深度学习建模。

结果

共纳入74项研究，涉及143名患者（59.4%为女性），平均年龄为24.9岁。双侧颅内病变最为常见。在仅有颅外病变的患者中，冠状动脉病变最为多见（33.1%），其次是肾动脉（31.5%）、肺动脉（14.6%）、颈外动脉（10.8%）、椎动脉（4.6%）和腹腔/肠系膜动脉（3.1%）；其他罕见的单血管病变占2.3%。9.1%的患者存在多部位受累。在25名基因分型的患者中，23名（92.0%）携带RNF213变异。肺动脉病变亚组的死亡率最高（31.6%）。逻辑回归和随机森林模型在准确性、F1分数和ROC曲线下面积方面表现最佳，而一维卷积神经网络是最强的深度学习模型，尽管总体而言深度学习的性能略低于机器学习。特征选择显示血管危险因素和双侧MMD是最强的预测因素。

结论

MMD中的颅外血管受累似乎与年龄和血管部位有关。这些发现与全身性动脉病变的假设一致，但尚未证实这一假设，需要进一步的前瞻性验证。