Dystrophia Smolandiensis 的特征在于一种新型的 NQO1 变体，以及与 COL17A1 相关的上皮反复侵蚀性营养不良不同的表型

《Acta Ophthalmologica》：Dystrophia Smolandiensis is characterized by a novel NQO1 variant and a distinct phenotype from COL17A1-associated epithelial recurrent erosion dystrophy

　　

摘要

目的

确定两种上皮性复发性糜烂性营养不良（Dystrophia Smolandiensis和Dystrophia Helsinglandica）的分子病因，并识别这两种疾病之间的表型差异。

方法

从最初描述Dystrophia Smolandiensis和Dystrophia Helsinglandica的瑞典家庭中获取了DNA样本和临床数据。通过连锁分析、Sanger测序、外显子测序和基因组测序的组合方法检测候选变异。使用Wilcoxon秩和检验和Fisher精确检验评估了发病年龄和诱发糜烂事件的因素的差异。

结果

在Dystrophia Smolandiensis中，新的候选变异NQO1 c.535?T>A p.(Phe179Ile)在49次有信息的中期分裂过程中与疾病共分离。在Dystrophia Helsinglandica中，发现了已知的致病剪接变异COL17A1 c.3156C>T。这两种疾病之间存在显著的表型差异。Dystrophia Smolandiensis的发病中位年龄较低（2.5岁 vs 6岁，p = 0.00065）。香烟烟雾、强烈阳光和妊娠是Dystrophia Smolandiensis中糜烂事件的明确诱发因素（p = 0.0010、p < 0.0001和p = 0.016），而眼部轻微创伤则是Dystrophia Helsinglandica的特有因素（p < 0.0001）。

结论

NQO1是Dystrophia Smolandiensis的候选基因，而Dystrophia Helsinglandica与COL17A1相关的ERED同义。这两种疾病具有明显的表型差异。基于这些发现，我们建议根据遗传学特征对上皮性复发性糜烂性营养不良进行重新分类。我们建议将COL17A1相关的上皮性复发性糜烂性营养不良命名为ERED1，将NQO1相关的上皮性复发性糜烂性营养不良命名为ERED2。

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。