基于视频的步态分析在临床监测成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta）中基因型特异性功能模式的应用

《BMC Musculoskeletal Disorders》：Video-based gait analysis for clinical monitoring of genotype-specific functional patterns in osteogenesis imperfecta

　　

摘要

背景

成骨不全症（Osteogenesis imperfecta，OI）具有显著的遗传和功能异质性，然而在常规门诊护理中用于重复步态监测的低负担客观工具仍然有限。本研究探讨了常规智能手机视频结合无标记姿态估计是否能够捕捉到与基因型相关的步态模式，研究对象包括患有IFITM5和WNT1相关OI的儿童，同时将COL1相关OI作为横断面参考队列。

方法

这项单中心回顾性队列研究在2014年至2024年间筛选了237名基因确诊为IFITM5或WNT1相关OI的儿科患者。主要分析队列包括71名患者：48名携带IFITM5突变，23名携带WNT1突变。在同一时期，共筛选了107名COL1相关OI患者，其中26名被纳入横断面参考队列。使用MediaPipe Pose从门诊步行视频中提取时空和姿势步态参数。评估了算法在模拟视频干扰下的稳定性，并通过多变量模型、线性混合效应模型、Kaplan–Meier分析和探索性机器学习方法对步态表型进行了评估。

结果

在干扰测试中，Step Width和Trunk Lean显示出较高的算法一致性，其ICC范围分别为0.966–0.980和0.923–0.983。基线时，WNT1患者的Step Width（0.265 ± 0.073米 vs 0.203 ± 0.062米）、Trunk Lean（4.53° ± 2.10° vs 2.72° ± 1.63°）和Normalized Step Width（0.377 ± 0.103 vs 0.270 ± 0.083）均大于IFITM5患者（所有P < 0.001）。调整年龄、性别、记录的用药情况和手术史后，这些差异仍然存在，调整后的差异分别为Step Width 0.046米，Trunk Lean 1.612°，Normalized Step Width 0.087。在COL1相关参考分析中，WNT1患者的Step Width和Normalized Step Width高于COL1相关OI患者，而Trunk Lean在两组间无显著差异。纵向分析显示WNT1组没有明显的年龄相关步态变化，而IFITM5患者的Step Width和Normalized Step Width每年略有下降（分别为-0.0026米/年和-0.0046年）。WNT1组的无手术生存期比IFITM5组更早缩短（对数秩P = 0.007）。探索性基因型分类模型的AUC为0.804（95%置信区间，0.678–0.914）。

结论

常规门诊智能手机视频结合无标记姿态估计可以捕捉到儿科OI中与基因型相关的步态模式。WNT1相关OI的特点是支撑基础较宽和冠状平面补偿较强，而IFITM5相关OI在空间步态指标上表现出轻微的纵向变化。视频衍生的步态参数可以为门诊功能监测提供低负担的辅助措施，尽管仍需要前瞻性的参考标准验证和更大的多基因型队列。