TERT启动子突变型分子胶质母细胞瘤与组织学胶质母细胞瘤的临床放射学鉴别：一项针对105例IDH野生型肿瘤的单中心队列研究

《Scientific Reports》：Clinicoradiological differentiation of TERT promoter-mutant molecular glioblastoma versus histological glioblastoma: a single-center cohort study of 105 IDH-wildtype tumors

　　

摘要

为了比较根据2021年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类（CNS5）标准，分子胶质母细胞瘤（mol-GBM）与组织学胶质母细胞瘤（hist-GBM）在临床病理学和磁共振成像（MRI）特征以及预后方面的差异，我们对2016年至2022年间诊断出的105例IDH野生型胶质瘤患者进行了回顾性研究。这些患者被重新分类为hist-GBM（n=70）和mol-GBM（n=35），其中mol-GBM的诊断依据是TERT启动子突变。我们对患者的临床、分子和影像学特征进行了比较分析。使用Kaplan–Meier方法和多变量Cox回归模型对96名患者的总体生存期（OS）进行了评估。结果显示，mol-GBM患者年龄更年轻（中位年龄：53岁 vs 55.5岁，p=0.046，中位年龄差为-2.5岁，95%置信区间为-7.434至2.434岁），Ki-67增殖指数较低（30% vs 40%，p=0.002，中位差为-10.0，95%置信区间为-16.638至-3.362），p53突变率也较低（65.6% vs 84.1%，p=0.040，OR=0.367，95%置信区间为0.138至0.973）。MRI分析表明，mol-GBM患者的肿瘤周围水肿程度较轻（重度水肿比例：54.3% vs 68.6%，p=0.006），肿瘤异质性等级较低（3级：20.0% vs 44.2%，p=0.001，OR=4.360，95%置信区间为1.950至9.746）。在定量增强参数和表观扩散系数（ADC）值方面未观察到显著差异。生存分析显示，mol-GBM组的生存期有轻微改善的趋势（中位生存期：17.0个月 vs 13.0个月，对数秩检验p=0.091）。多变量分析结果表明，GBM亚型并非独立的生存预测因素（风险比[HR]=0.829，95%置信区间[CI]=0.432至1.591，p=0.573）。总之，TERT启动子突变的mol-GBM具有独特的临床和影像学特征，表现为诊断时年龄更年轻以及影像学表现较为温和。尽管这些发现有助于术前诊断，但它们本身并不具备独立的预后预测价值，这强调了整合分子诊断的必要性，以确保适当的治疗强度并避免治疗不足。