《Audiology Research》：Variability of Vestibular Function in Pediatric Patients with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
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背景/目标：听神经病谱系障碍（ANSD）是儿科人群中一种明确的听力障碍，估计占感音神经性听力损失儿童的至少10%。与听觉功能相比，ANSD儿童的前庭功能过去尚未得到充分描述。本研究旨在检查ANSD儿童的前庭测试结果，并更好地描述这些儿童的前庭功能障碍特征。方法
背景/目标：听神经病谱系障碍（ANSD）是儿科人群中一种明确的听力障碍，估计占感音神经性听力损失儿童的至少10%。与听觉功能相比，ANSD儿童的前庭功能过去尚未得到充分描述。本研究旨在检查ANSD儿童的前庭测试结果，并更好地描述这些儿童的前庭功能障碍特征。方法：研究人员对诊断为ANSD的儿科患者的前庭实验室测试结果进行了回顾性审查。前庭评估包括前庭诱发肌源性电位（VEMP）、旋转椅试验、视频头脉冲试验（vHIT）和前庭眼动图（VNG）。结果：共纳入30名ANSD儿科患者，其中18名男孩和12名女孩，平均年龄4.5岁。24例为双侧ANSD，6例为单侧。ANSD的病因包括婴儿期高胆红素血症史、耳蜗神经发育不良、遗传相关疾病等。12例患者发现前庭功能障碍，表现为VEMP、vHIT或旋转椅测试中至少一项结果异常。19名儿童是人工耳蜗植入候选者，并最终接受了单侧或双侧植入。结论：ANSD儿科患者的前庭功能障碍显著，且前庭结果似乎与潜在病因相关。正式的前庭评估对于识别此类前庭损失是必要的，这些发现将有助于指导这些儿童的临床管理和康复策略。
论文章解读：儿科听神经病谱系障碍患者前庭功能的变异性
**研究背景与问题**
听神经病谱系障碍（ANSD）是一种独特的听力障碍形式，其特征是传入听觉通路沿线的神经传导受损，而耳蜗外毛细胞功能通常保留。ANSD在儿科人群中已得到充分认识，研究估计其约占感音神经性听力损失儿童的至少10%。由于听觉与前庭系统之间存在内在联系，ANSD儿童可能同时存在前庭功能障碍。然而，与听觉功能相比，关于儿科ANSD患者前庭功能的研究相对有限，且已有报告存在矛盾——例如，多数研究显示ANSD患者冷热试验异常，但也有研究报道正常结果；前庭诱发肌源性电位（VEMP）结果亦存在变异性。尽管已有研究描述了ANSD儿童前庭功能障碍的患病率，但极少有研究探讨前庭功能与ANSD潜在病因之间的关系。为此，本研究旨在通过回顾性分析，调查儿科ANSD患者前庭功能障碍的发生率，并探索前庭功能与相关医学共病之间的关联，以期为改善这些儿童的临床护理与管理提供重要信息。
**主要关键技术方法**
研究人员对来自内部儿科前庭门诊数据库（2016年6月至2026年2月）中诊断为ANSD的儿科患者进行了回顾性审查。所有受试者均接受了前庭实验室测试，包括前庭眼动图（VNG）、旋转椅测试（使用Micromedical System 2000）、颈源性前庭诱发肌源性电位（cVEMP，使用Bio-logic Navigator Pro系统），部分年龄≥3岁的儿童还进行了眼源性VEMP（oVEMP）和视频头脉冲试验（vHIT，使用ICS Impulse系统）。测试由持证听力学专家在训练有素的助手协助下完成。数据以二元分类（正常 vs. 异常）进行分析：旋转椅异常基于前庭眼动反射（VOR）增益或相位超出年龄标准；VEMP异常基于反应缺失或阈值>90 dB；vHIT异常基于VOR增益<0.7且至少一个半规管出现矫正性扫视。最终，若旋转椅、VEMP和vHIT中任意一项及以上结果异常，则判定为前庭功能异常。由于样本量较小，采用描述性方法进行分析。
**研究结果**
**3.1 患者人口学特征**
共纳入30名ANSD儿科患者（女12例，男18例），年龄范围7个月至16岁，平均年龄4.5岁。双侧ANSD占24例（80%），单侧占6例（20%）。其中19名儿童为人工耳蜗植入候选者，多数已接受植入手术。
**3.2 前庭功能损失**
整体上，12/30例（40%）ANSD儿童存在外周前庭功能损失证据（VEMP、vHIT或旋转椅测试异常）。具体异常率：旋转椅测试40%（12/30）、vHIT 50%（5/10）、颈源性VEMP 33%（10/30）、眼源性VEMP 50%（5/10）、VNG测试38%（11/29）。在12例前庭异常患者中，10例同时存在半规管和耳石器官功能障碍；仅2例表现为VOR异常而VEMP正常。11例VNG异常中，仅1例涉及中枢性前庭受累（疑似小脑或脑干受累），其余10例为轻微眼动异常（如随机扫视延迟），可能归因于发育成熟和注意力因素。
**3.3 与ANSD相关的医学状况**
通过病历回顾，确定了多种与ANSD相关的医学共病：新生儿期高胆红素血症史8例；非综合征性遗传原因5例（其中3例为otoferlin基因突变）；综合征性遗传原因4例（2例Perrault综合征，分别携带LARS2和HAR2基因突变；2例Charcot–Marie–Tooth病（CMT），携带PMP22基因突变）；影像学显示耳蜗神经发育不良3例；VATER综合征（VACTERL联合征）2例；另有7例病因不明。在前庭功能异常的12例儿童中，5例为遗传原因（综合征性与非综合征性），4例有新生儿高胆红素血症史，1例VACTERL联合征，2例病因不明。值得注意的是，3例otoferlin突变及3例耳蜗神经发育不良儿童均未表现出前庭功能障碍。
**讨论与结论**
讨论部分指出，本研究40%的前庭损失率与Nash等报告的42%相当。前庭功能障碍在ANSD儿童中普遍存在，且常同时累及半规管和耳石器官。临床医生应关注ANSD儿童的运动发育延迟（如独坐、行走延迟）及平衡问题。由于许多ANSD儿童需行人工耳蜗植入，基线前庭评估有助于制定管理策略。研究特别关注病因学：高胆红素血症儿童中50%存在前庭损失，提示高胆红素血症可能影响前庭系统；遗传突变相关ANSD儿童中约56%存在前庭损失，其中CMT和Perrault综合征的前庭受累先前极少报告；而otoferlin突变及耳蜗神经发育不良儿童则未观察到前庭功能障碍。亚组间样本量较小无法进行正式统计，但提示ANSD的潜在病因可能是前庭功能变异性的一个促成因素。结论强调：ANSD幼龄儿童前庭功能障碍显著，且在不同病因类别中均有出现。未来需更大样本的前瞻性研究以明确特定病因与前庭功能状态的关系。这些结果强调了提高对该人群前庭损失认识的重要性，以支持适当的临床干预。强烈建议对ANSD幼龄儿童进行正式前庭评估，以便尽早识别可能的前庭功能障碍，并协调听力学专家及其他医学专家推动转诊。临床医生应更好地记录任何平衡与前庭功能障碍的迹象，以便及时转诊，早期识别可能导致必要的前庭康复管理。
