基因组选择策略及其在维持稀有等位基因和新生突变方面的潜力：一项长期评估

《Genetics Selection Evolution》：Genomic selection strategies and their potential to maintain rare alleles and de-novo mutations: a long-term assessment

　　

摘要

背景：

可持续的育种计划需要在短期遗传改良与遗传多样性保护之间取得平衡。尽管基因组选择显著提高了许多育种计划的遗传收益，但其对多样性的影响可能并不理想。这种情况在稀有等位基因和新生突变（de-novo mutations）上尤为明显，因为用于基因组选择的标记通常与稀有等位基因的关联度不高。此外，基因组选择还允许选择没有记录的年轻个体，从而忽略了新生突变的影响。我们的目标是评估各种选择策略在长期遗传收益和遗传变异保护方面的效果，重点关注有利稀有等位基因和新生突变的使用与保护。

结果：

为了研究这些选择策略，我们模拟了1000个个体的种群，这些种群经历了50代的选择过程，涉及只有加性基因效应的性状、同时具有加性和显性基因效应的性状，以及具有加性、显性和上位性基因效应的性状。对于每种性状，我们评估了五种在遗传改良与多样性管理之间取得平衡的基因组选择策略，分别是：仅关注短期遗传收益的截断选择（truncation selection）；在短期遗传收益与所选个体亲缘关系限制之间取得平衡的最优贡献选择（optimal contribution selection）；两种增强稀有等位基因效应的等位基因加权选择（allele-reweighted selection）版本；以及一种新的策略——受限等位基因丢失选择（constrained allele loss selection），该策略在短期收益与减少被认为有利的稀有等位基因频率之间取得平衡。研究结果表明，等位基因加权策略在保护遗传变异与实现更高长期遗传收益之间实现了有效的权衡，相对于截断选择，在一个或两个指标上都有所改进。最优贡献选择也提高了遗传变异的保护量，并且对于具有上位性基因效应的性状，还带来了更高的长期遗传收益。另一方面，受限等位基因丢失选择并未显示出比截断选择更好的效果。

结论：

在我们的基因组选择策略中引入多样性管理或稀有等位基因保护的考虑，有助于提高使用基因组选择的育种计划的长期可持续性。