整合多组学分析发现GNAZ和SLC5A4是大白猪妊娠期长度的关键调控因子

《Genetics Selection Evolution》：Integrative multi-omics analysis identifies GNAZ and SLC5A4 as critical regulators of gestation length in Large White pigs

　　

摘要

背景

妊娠长度（GL）是衡量猪繁殖性能的关键指标，它直接影响每窝产仔数和仔猪的存活率。在长白猪群体中观察到了妊娠长度的表型变异。为了阐明妊娠长度的遗传机制，本研究分析了来自五个长白猪群体的9,057头猪的22,783条繁殖记录。我们采用了多种分析方法，包括全基因组关联研究（GWAS）、GWAS荟萃分析、贝叶斯精细定位（BFM）、转录组关联研究（TWAS）、表型组关联研究（PheWAS）以及表观遗传学分析。

结果

GWAS和荟萃分析在猪染色体（SSC）2、7、9和14上发现了多个与妊娠长度相关的基因组区域。BFM进一步精确定了这些数量性状位点（QTLs）的置信区间，将其分别缩小到SSC7上的10,460,892–10,737,692 bp和31,384,086–31,384,333 bp，SSC9上的127,322,114–128,205,369 bp，以及SSC12上的24,640,681–25,479,574 bp。TWAS显示相关组织中存在与妊娠长度相关的基因表达变化，确定了GNAZ和SLC5A4——这两个基因都位于SSC14上精细定位的QTL（48.25–49.02 Mb）内——是妊娠长度的关键调控因子。PheWAS进一步验证了GNAZ和SLC5A4与妊娠长度的关联，而表观遗传学分析显示GNAZ位点具有活跃的染色质状态和广泛的启动子活性，支持其调控潜力。

结论

通过多组学整合，本研究确定了GNAZ和SLC5A4为调控长白猪妊娠长度的核心功能候选基因。这些结果为理解猪妊娠长度的遗传基础提供了新的视角，并为提高猪的繁殖性能提供了宝贵的遗传材料。