综述：表观遗传标记在神经系统疾病中的诊断和预测价值：一篇叙述性综述

《Cellular and Molecular Neurobiology》：Diagnostic and Prognostic Value of Epigenetic Markers in Neurological Diseases. A Narrative Review

　　

摘要

神经系统疾病是导致残疾和死亡的主要原因之一，然而目前仍缺乏敏感且特异的生物标志物。表观遗传修饰将遗传背景与环境因素联系起来，可能有助于改善诊断、预后和治疗方案的制定。本研究旨在总结当前关于神经系统疾病中表观遗传学的知识，重点关注其诊断价值。我们采用叙述性综述的方法，并结合了一些系统评价的要素。在2025年11月21日之前，我们通过PubMed数据库检索了与神经学和表观遗传学相关的广泛术语，并进一步进行了特定疾病的查询。最终纳入了65项关于表观遗传标志物在神经系统疾病中具有诊断或预后价值的原创研究。在各种神经系统疾病中，已经发现了多种与疾病相关的表观遗传特征。在神经退行性疾病中，脱氧核糖核酸（DNA）的甲基化模式、组蛋白修饰以及非编码核糖核酸（RNA）谱型能够区分患者与对照组，并与疾病阶段和临床结果相关联。在多发性硬化症中，参与疾病发病机制的基因的甲基化变化以及特征性的微小RNA（microRNA）有助于区分复发型和进展型，并与残疾程度相关。在缺血性中风和短暂性脑缺血发作中，血管、代谢、昼夜节律和炎症途径的表观遗传改变，以及非编码RNA和细胞外囊泡的特征，与中风的风险、严重程度和预后相关。在癫痫、偏头痛、重症肌无力、肌营养不良症和白质营养不良症中的研究也提示了其他具有疾病特异性的表观遗传候选标志物。DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA方面的表观遗传生物标志物在提高神经学诊断的准确性方面具有巨大潜力，从早期诊断到预后分层和治疗指导均可发挥作用。然而，现有证据存在异质性，且往往基于小型样本量和不同的研究方法。在临床常规应用之前，需要开展大规模的、具有标准化方案的长期研究。

图形摘要

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神经系统疾病是导致残疾和死亡的主要原因之一，然而目前仍缺乏敏感且特异的生物标志物。表观遗传修饰将遗传背景与环境因素联系起来，可能有助于改善诊断、预后和治疗方案的制定。本研究旨在总结当前关于神经系统疾病中表观遗传学的知识，重点关注其诊断价值。我们采用叙述性综述的方法，并结合了一些系统评价的要素。在2025年11月21日之前，我们通过PubMed数据库检索了与神经学和表观遗传学相关的广泛术语，并进一步进行了特定疾病的查询。最终纳入了65项关于表观遗传标志物在神经系统疾病中具有诊断或预后价值的原创研究。在各种神经系统疾病中，已经发现了多种与疾病相关的表观遗传特征。在神经退行性疾病中，脱氧核糖核酸（DNA）的甲基化模式、组蛋白修饰以及非编码核糖核酸（RNA）谱型能够区分患者与对照组，并与疾病阶段和临床结果相关联。在多发性硬化症中，参与疾病发病机制的基因的甲基化变化以及特征性的微小RNA（microRNA）有助于区分复发型和进展型，并与残疾程度相关。在缺血性中风和短暂性脑缺血发作中，血管、代谢、昼夜节律和炎症途径的表观遗传改变，以及非编码RNA和细胞外囊泡的特征，与中风的风险、严重程度和预后相关。在癫痫、偏头痛、重症肌无力、肌营养不良症和白质营养不良症中的研究也提示了其他具有疾病特异性的表观遗传候选标志物。DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA方面的表观遗传生物标志物在提高神经学诊断的准确性方面具有巨大潜力，从早期诊断到预后分层和治疗指导均可发挥作用。然而，现有证据存在异质性，且往往基于小型样本量和不同的研究方法。在临床常规应用之前，需要开展大规模的、具有标准化方案的长期研究。

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