照顾患有遗传性代谢疾病的儿童对家庭的影响：一项横断面研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：The impacts of caring for children with inherited metabolic diseases for families: a cross-sectional study

　　

摘要

背景

患有遗传性代谢疾病（IMDs）的儿童通常需要大量的护理，这要求家庭护理者积极参与。本研究旨在描述护理者的经历，包括在家中管理儿童的需求，以及这种管理对家庭时间、财务状况以及护理者和儿童健康相关生活质量（HRQoL）的影响。

方法

在这项更大规模队列研究的子研究中，参与者是来自加拿大各地的、负责照顾12岁以下被诊断为IMDs儿童的家人。我们通过在线问卷收集了横断面数据，该问卷包含经过验证的测量指标和团队自开发的问题，并对数据进行了描述性分析。

结果

共有71名护理者参与了研究，他们报告使用了多种支持和干预措施来照顾患有IMDs的儿童，其中饮食支持最为常见（77.1%）。27名参与者（45%）表示每周需要额外花费4小时以上的时间在家中协助孩子的护理工作，28名参与者表示在过去一年中因IMDs护理而缺勤了6天或更多。所有参与者都表示从护理任务中获得了满足感，尽管82%的参与者报告了与护理相关的心理压力。根据护理者的报告，与人群标准数据相比，患有IMDs的儿童的健康相关生活质量较低。我们观察到，被归类为多系统受累的进行性IMDs儿童的几个健康相关生活质量子量表的中位分数低于其他类型的IMDs儿童。

结论

我们发现了IMDs护理对家庭护理者的重要影响。减轻护理者的重负和时间压力应成为制定医疗政策和干预措施的优先事项，以改善儿童及其护理者的健康和福祉。