神经母细胞瘤相关眼阵挛-肌阵挛综合征患儿的临床分析及预后因素：一项多中心回顾性研究

《BMC Cancer》：Clinical analysis and prognostic factors in children with neuroblastoma-associated opsoclonus-myoclonus syndrome: a multicenter retrospective study

　　

摘要

背景

与眼阵挛肌阵挛综合征（NB-OMS）相关的神经母细胞瘤患儿的长期神经系统结局尚未得到充分研究，这主要是由于该疾病的发病率较低。这项多中心研究旨在评估这类患者的神经系统恢复情况以及长期神经发育后遗症。

方法

这项回顾性研究在九家中国医疗机构进行（2015年1月至2025年1月），共纳入39名NB-OMS患儿。研究人员收集了这些患儿的 demographic 数据、临床表现、肿瘤特征、治疗情况以及治疗结果。通过非参数检验和多变量逻辑回归分析确定了预后因素。

结果

研究共纳入39名患儿，发病中位年龄为22个月。肿瘤最常位于腹膜后腔，占病例的79.5%。根据国际神经母细胞瘤风险组分期系统，大多数肿瘤被归类为低风险或中等风险，占样本的87.2%。对37名患儿进行了随访，所有患儿的病情均有改善，生存率为100%。然而，仍有16名患儿（43.2%）出现神经系统后遗症。发病时OMS严重程度评分较高与后遗症的发生有显著关联（比值比 [OR] = 1.42，95% 置信区间 [CI]：1.00-2.01，P = 0.051）。多变量分析显示，治疗开始延迟（超过30天）是后遗症发生的独立危险因素（比值比 [OR] = 22.98，95% 置信区间 [CI]：2.67-197.63，P = 0.004）。此外，眼阵挛肌阵挛综合征的复发也是一个独立危险因素（比值比 [OR] = 13.74，95% 置信区间 [CI]：1.37-137.34，P = 0.026）。另外，使用皮质类固醇和静脉注射免疫球蛋白（IVIG）组成的联合免疫疗法与非联合疗法相比，显著缩短了症状缓解的中位时间（5个月对比8.5个月，P = 0.001）。

结论

OMS是一种常被误诊的慢性免疫性疾病，导致治疗延误。及时进行一线免疫疗法可以迅速缓解OMS症状。早期治疗和减少复发对于改善长期预后至关重要。未来需要更多的多中心研究来验证新免疫疗法的有效性。