综述：基于人工智能的产前非侵入性检测平台（用于21三体综合征筛查）的荟萃分析：cffDNA技术与胎儿细胞检测方法的比较评估

《BMC Pregnancy and Childbirth》：AI-guided meta-analysis of non-invasive prenatal testing platforms for trisomy 21 screening: comparative evaluation of cffDNA and fetal cell-based approaches

　　

摘要

背景

21三体综合征（唐氏综合征）仍然是最常见的常染色体非整倍体疾病，因此需要准确的产前诊断。虽然基于无细胞胎儿DNA（cffDNA）的无创产前检测（NIPT）已经改变了筛查方式，但在胎儿DNA比例较低的情况以及胎盘嵌合现象中仍存在挑战。将人工智能（AI）、多组学技术和胎儿细胞技术相结合，代表了向全面产前诊断迈出的重要一步。

目的

这项由AI辅助的荟萃分析评估了各种用于检测21三体综合征的NIPT平台，比较了基于cffDNA的方法、基于SNP的方法、数字PCR技术以及新兴的基于胎儿细胞的方法。

方法

遵循PRISMA指南，我们系统地检索了PubMed、Web of Science和Scopus（2010–2023年）中的文献，分析了10项高质量研究，以评估不同NIPT平台的诊断准确性。

结果

基于MPS的cffDNA NIPT方法的总体敏感性为99.3%（95%置信区间：98.7–99.7%），特异性为99.9%（95%置信区间：99.8–100%）。其他替代方法（包括基于胎儿细胞的NIPT）虽然也显示出良好的诊断效果，但准确性略低。AI驱动的风险分层模型在复杂病例中提高了诊断精度。

结论

基于MPS的NIPT仍然是检测21三体综合征的金标准。未来，通过整合AI技术改进的胎儿细胞分离技术和多组学分析方法，可能会扩展诊断能力，超越单纯的非整倍体检测范围。