一种新发现的与颅面畸形相关的PAX7变异：病例报告

《BMC Pregnancy and Childbirth》：A newly discovered PAX7 variant associated with craniofacial duplication: a case report

　　

摘要

背景

Diprosopus（颅面重复）是一种极为罕见的颅颌面畸形，属于连体双胞胎的一个亚型，其表型从部分结构重复到完全性双头畸形不等。其胚胎发生机制和分子机制目前尚不明确。本研究描述了一例部分牙面重复的病例，并报告了新的遗传学发现，以探讨可能的病因。

病例介绍

一名哈萨克族新生儿因产前检测出上颌肿块而被转诊。体检发现左侧存在完全性单侧唇裂以及一个2.5×3.0厘米的软组织肿块（该肿块来自同侧上唇，并伴有中央窦道）。CT检查证实上颌弓存在重复和移位，鼻骨也出现增宽。患者分别在11个月大和4岁时接受了两次手术，手术内容包括唇裂修复、重复上颌切除及骨骼整形。长期随访显示患者的进食和语言能力均未受到影响。对患者及其母亲进行的全外显子测序（WES）发现了一个共有的杂合错义突变：PAX7 c.1033G > C（p.Ala345Pro, NM_001135254.1），根据ACMG/AMP指南，该突变被归类为意义不明确的变异（VUS）。

结论

这是首例与颅面重复相关的PAX7 VUS突变报告。PAX7在颅面发育中起着关键作用，而保守的Ala345残基表明该突变可能具有功能性影响。尽管尚未确定因果关系，但这一发现将PAX7与这种罕见的重复表型联系起来，为未来的产前筛查和机制研究提供了初步的分子基础。需要进一步的功能验证和更大规模的队列研究来确认其致病性。

图形摘要

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