《SN Comprehensive Clinical Medicine》：Clinical Presentation and Management of Cerebral Cavernous Malformations: Institutional Experience in the Context of Current Literature
编辑推荐：
背景
脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations, CCMs）表现出异质性临床行为，从偶然发现到癫痫发作和症状性出血。本研究描述了一个来自公立三级神经外科中心的队列的临床表现模式和治疗策略，并将这些发现置于当代指南建议的
背景
脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations, CCMs）表现出异质性临床行为，从偶然发现到癫痫发作和症状性出血。本研究描述了一个来自公立三级神经外科中心的队列的临床表现模式和治疗策略，并将这些发现置于当代指南建议的背景中。
方法
研究人员进行了一项回顾性观察性队列研究，纳入2016年至2025年间管理的87例CCMs患者。变量包括人口学特征、临床表现、病变位置、出血状态、抗癫痫治疗和管理策略。数据采用描述性分析；使用Fisher精确检验和卡方检验评估选定的关联。
结果
该队列女性占55.2%，平均年龄为48.8?±?16.2岁。头痛（35.6%）和癫痫发作（20.7%）是最常见的表现。诊断时症状性出血存在于47.1%的患者中，并与表现症状显著相关（p?=?0.020），集中在局灶性神经功能缺损和多症状表现而非孤立性头痛。病变位于幕上者占48.3%，幕下者占33.3%，多发者占18.4%。出血在幕下和多发病变组中更常见，但该关联无统计学显著性（p?=?0.118）。保守治疗占主导（86.2%）；手术占13.8%，主要用于复发性出血或难治性癫痫发作。
结论
在该公立三级队列中，CCMs最常以头痛或癫痫发作表现，近半数患者在诊断时存在症状性出血。保守治疗占主导，由临床轨迹和病变可及性指导，与当代风险适应性指南一致。这些发现支持在资源有限的公共卫生系统中实践与CCMs护理指南原则基本一致的可操作性。
本研究论文《Clinical Presentation and Management of Cerebral Cavernous Malformations: Institutional Experience in the Context of Current Literature》发表于《SN Comprehensive Clinical Medicine》，旨在探讨脑海绵状血管畸形（cerebral cavernous malformations, CCMs）在现实临床中的表现模式与管理策略。CCMs是一种血管造影隐匿的低流量血管畸形，由缺乏成熟血管结构的薄壁窦状腔隙构成，其临床表现异质性大，可从偶然发现到癫痫发作和症状性出血。当前文献指出，CCMs的自然史因病变位置和既往出血史而异，尤其是脑干病变出血风险高，但缺乏随机对照试验比较显微手术与保守治疗的效果。现有指南强调基于风险的分层管理，但多数证据来自高资源环境，在资源受限的公共卫生系统中如何实施尚不明确。为此，研究人员开展了一项单中心回顾性队列研究，描述巴西公立三级神经外科中心的真实世界数据，并与当代指南（如Akers 2017及2026共识、Dammann 2021脑干CCMs国际共识）进行对比，以验证基于症状和风险的决策在资源限制下的可行性。
研究人员对2016年至2025年间在巴西圣保罗大学临床医院（Hospital das Clínicas of the University of S?o Paulo）管理的87例CCMs患者进行了回顾性观察性队列研究。数据来源于机构电子病历系统，包括人口学特征、临床表现、病变解剖位置、出血状态、抗癫痫药物使用及管理策略（手术或保守）。症状性出血依据Al-Shahi Salman报告标准定义，即MRI显示血液产物并伴有归因于病变的急性或亚急性神经事件。统计分析采用描述性总结，并使用Fisher精确检验和卡方检验评估选定的关联（如出血与病变位置、管理策略与出血），所有推断性分析均为探索性。
研究结果分为六个子标题：
- **患者人口学特征（Patient Demographics）**：通过描述性统计显示，队列中女性占55.2%，平均年龄48.8?±?16.2岁，男女年龄无显著差异。
- **临床表现（Clinical Presentation）**：基于预设的互斥分层分类，最常见表现依次为头痛（35.6%）、癫痫发作（20.7%）和多症状并发（13.8%）。诊断时症状性出血占47.1%，且在不同表现类型中分布存在显著差异（Fisher精确检验p?=?0.020），出血更常与局灶性神经功能缺损和多症状表现相关，而非孤立性头痛。例如，局灶运动障碍（87.5%）和视觉障碍（100%）患者出血率极高，而孤立性头痛仅29.0%有出血。
- **解剖分布（Anatomical Distribution）**：病变位置以幕上最常见（48.3%），其次是幕下（33.3%，桥脑为主），多发者占18.4%。多发者常累及幕上额颞叶。
- **出血与病变定位（Hemorrhage and Lesion Localization）**：通过卡方检验评估出血与病变位置（幕上、幕下、多发）的关联，虽幕下（58.6%）和多发组（56.3%）出血率数值高于幕上（35.7%），但差异无统计学显著性（χ2(2)=4.27，p=0.118）。
- **癫痫亚组（Epilepsy Subgroup）**：23例（26.4%）患者存在癫痫发作（其中18例为唯一主诉，5例伴其他症状）。病变以幕上额颞叶为主，47.8%在诊断时伴有出血。抗癫痫药物以苯妥英（43.5%）和苯巴比妥（21.7%）为主，反映巴西公共卫生系统的药物可及性。
- **管理策略（Management Strategy）**：86.2%患者接受保守治疗，13.8%接受手术。手术率在不同病变位置间无显著差异（χ2(2)=0.63，p=0.73）。手术指征主要为复发性出血（8/12）和难治性癫痫（3/12），无一例仅因影像学发现而手术。幕下手术采用枕下或乙状窦后入路，一例脑干病例出现短暂神经功能恶化；多发者仅针对出血病灶手术。
讨论部分总结：该研究证实CCMs在公立三级转诊中心以头痛和癫痫为主要表现，近半数患者诊断时已有症状性出血，与基于人群的偶然发现频谱不同。出血与局灶性神经功能缺损和多症状表现高度聚类，符合症状性出血的定义，且症状导向的分诊在资源受限环境中具有实用价值。管理以保守治疗为主（86.2%），手术率仅13.8%，主要用于复发性出血或难治性癫痫，这与当代指南中强调的“仅对症状性且可及病变考虑手术”原则一致。然而，由于缺乏Lawton脑干评分、Essen分级等正式风险分层工具的常规使用，以及缺乏纵向结局数据（如再出血率、癫痫控制率、mRS/GOS评分），本研究不能作为指南依从性验证，仅描述机构实践。主要局限性包括回顾性单中心设计、小手术亚组（n=12）、未捕获Zabramski放射学分级和DVA保留状态等，导致无法进行结局验证。
研究结论翻译如下：本回顾性队列纳入87例公立三级神经外科中心的脑海绵状血管畸形患者，表明在真实世界临床实践中，CCMs呈现显著的症状负担：头痛和癫痫占主导，近半数患者在诊断时存在症状性出血。出血与局灶性神经功能缺损和多症状表现聚集，反映了症状性CCM的临床内涵，并强化了在资源受限环境下症状导向分诊的价值。虽然出血在幕下和多发病变组中数值上更常见，但未观察到与广泛定位类别的统计学显著关联，可能反映样本量限制和区间内异质性。保守治疗在绝大多数患者中占主导，手术干预保留用于复发性或进行性出血及难治性癫痫——这一方法与Akers 2017和2026指南及2021年Dammann脑干CCMs国际共识所支持的风险适应范式基本一致。这些发现证实，基于症状和风险的决策（与指南原则广泛一致）在公共卫生系统中操作可行，即使缺乏正式风险分层工具的系统应用。需要开展具有纵向功能结局数据、标准化放射学分级和结构化应用验证评分工具（如Lawton脑干评分）的前瞻性研究，以完善管理阈值并验证该人群中保守观察的长期安全性。
