法布里病患者角膜形态、瞳孔测量及眼表参数的评估：与血浆Lyso-Gb3水平的相关性

《International Ophthalmology》：Evaluation of corneal morphology, pupillometry, and ocular surface parameters in Fabry disease patients: correlation with plasma Lyso-Gb3 levels

　　

摘要

背景

法布里病是一种X连锁溶酶体贮积症，其特征是全身性糖鞘脂沉积，这可能破坏内皮细胞和神经元的完整性，从而导致自主神经系统和眼部受累。非侵入性的眼部成像技术可能提供反映全身疾病活动的早期诊断生物标志物。本研究旨在评估法布里病（FD）患者的自主神经系统、眼表及角膜形态学参数，并探讨这些参数与血浆Lyso-Gb3浓度之间的相关性。

方法

在这项前瞻性横断面研究中，对25名基因确诊的FD患者和25名年龄及性别匹配的健康对照组的眼睛进行了检查。所有参与者均接受了动态瞳孔测量、非接触式泪膜破裂时间测试、Schirmer I测试、睑板腺成像以及前段光学相干断层扫描（AS-OCT）以测量角膜上皮厚度。14名患者的血浆Lyso-Gb3水平数据可供分析。组间比较采用Mann–Whitney U检验和t检验，相关性分析则通过Spearman检验进行。

结果

在所有光照条件下，法布里病患者的静态瞳孔直径均较宽，但差异不显著（p > 0.05）。法布里病患者的最大瞳孔扩张速度（MRV）显著降低（p = 0.015），这可能表明存在交感神经功能障碍。法布里病患者的周边（5–7毫米）角膜上皮厚度显著变薄（p = 0.031）。Lyso-Gb3浓度与所有区域的角膜上皮厚度呈中度且统计学上显著的负相关（中央区r = -0.659，旁中央区r = -0.638，周边区r = -0.607；所有p < 0.05）。未发现Lyso-Gb3与瞳孔测量参数或眼表参数之间存在显著关联（p > 0.05）。

结论

法布里病涉及亚临床的眼部自主神经系统和结构改变，表现为MRV降低及周边上皮变薄，这些变化与生化疾病负荷相关。基于动态瞳孔测量和AS-OCT的眼表上皮成像技术可作为法布里病相关眼部病变早期诊断和监测的补充性、非侵入性生物标志物。