摘要
人工智能（AI）能否通过提供比主观行为评估更客观的方法来彻底改变自闭症谱系障碍（ASD）的早期检测？这项系统评价研究了基于AI的儿童早期ASD检测方法，评估了这些方法的分布、性能以及与DSM-5标准的符合程度，并分析了现有研究的方法学质量。根据PRISMA指南，从2015年1月到2025年3月，搜索了七个数据库（PubMed、Web of Science、Scopus、IEEE Xplore、PsycNET、CINAHL和Cochrane Library）；未进行回溯或前瞻性引用追踪。纳入的研究需关注0-18岁的临床诊断为ASD的儿童群体，使用AI检测/分类方法，利用可观察的行为数据，并报告诊断性能指标。仅使用神经生物学数据、针对成人群体、非英文出版物或缺乏明确诊断参考标准的研究被排除在外。两名评审员独立筛选了1018条记录，其中43条符合纳入标准。方法学质量使用针对机器学习特点调整后的QUADAS-2工具进行评估。经典机器学习（34%）、深度学习（34%）和混合方法（32%）的应用比例相当。卷积神经网络和支持向量机分别在不同类型的数据中占据主导地位。大多数研究（74%）同时符合DSM-5的A项和B项标准；23%的研究仅关注A项标准。与DSM-5标准的直接对应性与更高的准确性相关（中位数约为95%）；总体准确率在68.18%到100%之间。方法学问题包括57%的研究患者选择不明确和43%的研究指标测试风险不明确。AI在早期ASD检测方面展现出变革潜力，尤其是在社交沟通缺陷方面。然而，B项标准的覆盖范围不足、研究主要集中在高收入地区以及方法学上的不一致性限制了其临床应用。未来的工作应优先考虑标准化协议、多模态整合和多样化的外部验证。
试验注册： PROSPERO注册ID：CRD420250656126
总结
这项对43项研究的回顾发现，人工智能（AI）可以通过分析眼神交流和面部表情等行为来高精度地检测儿童的早期自闭症迹象。然而，大多数AI工具主要关注社交困难，常常忽略重复性行为或感官问题，且许多研究存在样本量小或缺乏实际应用测试等局限性。随着方法的改进和测试范围的扩大，AI有望成为支持更早、更便捷的自闭症诊断的有效工具。
利益冲突
作者声明没有利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可在本文的支持信息中找到。
