基于全基因组关联分析，鉴定出东方梅花鹿雄性体重性状的关键候选基因

《Scientific Reports》：Identification of key candidate genes for body weight traits in male Dongfeng sika deer based on genome-wide association analysis

　　

摘要

本研究旨在通过全基因组关联分析（GWAS）识别成年雄性东方梅花鹿（Cervus nippon）体重的遗传标记。研究选取了266只健康的5岁雄性梅花鹿作为样本，对其进行了表型分析和全基因组重测序。评估了种群结构，并采用混合线性模型（MLM）进行关联测试，随后对候选基因进行了基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）富集分析。GWAS共检测到12个具有全基因组显著性的SNP位点，这些位点对应7个候选基因：ERC2、LOC122708028、FHIT、CASP14、UBE3A、NRXN3和GABRA5。功能富集分析表明，这些基因与γ-氨基丁酸（GABA）能神经传递途径以及与DNA损伤修复和细胞周期调控相关的途径密切相关。本研究为了解成年雄性东方梅花鹿体重特征的遗传机制提供了见解，并为后续候选基因的功能研究奠定了基础。