《Scientific Reports》：Genetic influences on accelerometer-measured physical activity and sedentary time in children: sex-specific patterns from a Swedish twin study
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身体活动（Physical Activity, PA）在儿童健康发育中扮演关键角色，然而女童通常较男童活动更少、久坐更多的原因尚不明确。本研究旨在检验遗传与环境（共享环境与非共享环境）对男女童设备测量身体活动及久坐时间（Sedentary Time, SED）
身体活动（Physical Activity, PA）在儿童健康发育中扮演关键角色，然而女童通常较男童活动更少、久坐更多的原因尚不明确。本研究旨在检验遗传与环境（共享环境与非共享环境）对男女童设备测量身体活动及久坐时间（Sedentary Time, SED）的影响。这项横断面研究纳入了瑞典2046对9岁双生子的合子性、性别、PA及SED数据。加速度计测量的PA以SED、轻度身体活动（Light Physical Activity, LPA）、中度身体活动（Moderate Physical Activity, MPA）和剧烈身体活动（Vigorous Physical Activity, VPA）的时间比例表示。研究人员采用双生子框架内的结构方程模型估计PA和SED的遗传度，将变异分解为加性遗传（Additive Genetic, A）、共享环境（Shared Environment, C）和非共享环境（Non-shared Environment, E）成分。通过允许方差成分（A、C、E）在不同性别间存在差异，检验定量性别差异。在总样本中，VPA的遗传贡献最高（Atotal: 0.64），而SED、LPA和MPA的遗传贡献较低（Atotal: 0.50–0.55）。男女童的遗传贡献模式存在差异，女童LPA的遗传贡献最大（Agirl: 0.44; Aboy: 0.37），而VPA的遗传贡献在男童中更大（Agirl: 0.15;沿用原文分界点，Aboy: 0.57），且VPA的差异具有统计学意义（p = 0.001）。非共享环境在所有模型中相似，而共享环境表现出与遗传贡献相反的模式。该双生子研究表明，PA和SED的遗传影响因性别而异，凸显考虑驱动活动模式的生物学机制在男女童之间可能存在差异的重要性，尤其在剧烈身体活动方面。
本研究发表于《Scientific Reports》，旨在探讨遗传与环境因素对儿童身体活动及久坐时间的影响，并特别关注性别差异。研究背景方面，身体活动与儿童运动技能发展、心肺适能、骨骼健康、心脏代谢健康、抑郁症状改善以及认知和学校表现提升密切相关。然而，全球范围内儿童身体活动水平不足已成为公共卫生问题，且女童的身体活动水平普遍低于男童。同时，久坐行为虽研究结论尚不一致，但亦与儿童多项健康结局相关，包括较差的心肺适能、心脏代谢健康、心理健康以及更短的睡眠时间。既往双生子研究多关注总体身体活动或中高强度身体活动，对轻度身体活动及久坐时间的遗传学研究相对不足，且鲜有研究系统比较遗传与环境因素在不同性别儿童中的贡献差异。此外，既往研究多依赖自我报告或家长报告，存在社会期望偏倚等问题。
针对上述问题，研究人员开展了这项基于瑞典儿童青少年双生子研究（The Child and Adolescent Twin Study in Sweden, CATSS）的横断面研究。该研究利用加速度计客观测量9岁双生子的身体活动与久坐时间，通过大样本双生子设计分离遗传与环境效应，并首次在同一研究内全面比较不同强度身体活动及久坐时间的性别特异性遗传模式。
研究得出以下主要结论：在总样本中，VPA的遗传贡献最高（A=0.64），而SED、LPA和MPA的遗传贡献相对较低且相近（A=0.50–0.55）；男女童在VPA上存在显著的遗传贡献性别差异，男童的遗传贡献显著高于女童；共享环境的作用模式与遗传贡献相反；非共享环境在各强度间保持稳定。这些发现提示，9岁时驱动身体活动模式的生物学机制可能存在性别差异，尤其是剧烈身体活动方面。
本研究采用的关键技术方法主要包括：样本来源于瑞典双生子登记处（Swedish Twin Registry）的队列，纳入2020年6月至2024年11月期间、9岁生日时佩戴加速度计的2046对双生子；使用Actigraph GT3X三轴加速度计，以30 Hz频率采集数据，经Actilife软件处理为3秒 epoch，依据Romanzini切点将活动强度分为SED（0–720 counts per minute, cpm）、LPA（721–3027 cpm）、MPA（3028–4447 cpm）和VPA（≥4448 cpm）；有效佩戴定义为每日佩戴≥600分钟、连续有效天数4–9天；合子性通过DNA分析或家长问卷确定；统计分析采用结构方程模型中的ACE模型，并运用性别限制模型检验定量性别差异，模型拟合采用Akaike信息准则（AIC）和贝叶斯信息准则（BIC）评估。
研究结果部分，按照原文结构介绍如下：
研究对象特征：样本包含1023对双生子共2046人，男童占48.2%。其中同卵双生子（Monozygotic, MZ）占43.1%，同性别异卵双生子（Dizygotic, DZ）占30.3%，异性别DZ占26.1%。全体样本中，久坐时间占清醒时间的三分之二，LPA占20.1%，MPA占6.9%，VPA占9.1%。所有强度均存在显著性别差异，但总佩戴时间无性别差异。与非参与者相比，参与者母亲受教育程度更高、BMI略低、更常参加体育运动。
组内相关系数（Intraclass Correlation, ICC）与Falconer遗传度：ICC分析显示，所有强度下MZ双生子的相关性均高于DZ双生子，而异性别DZ的相关性最低。Falconer遗传度结果显示，除VPA外，女童在各强度上的遗传度均高于男童。
ACE模型估计结果：在全样本中，A成分在SED（0.50）、LPA（0.51）、MPA（0.55）中相似，在VPA中最高（0.64）；C成分呈现相反模式；E成分在各强度间相对稳定（0.17–0.25）。性别特异性分析显示，SED的遗传贡献在男女童间相似（Agirl: 0.37; Aboy: 0.39）；LPA中女童遗传贡献高于男童（Agirl: 0.44; Aboy: 0.34），但差异不显著；MPA中男童遗传贡献高于女童（Agirl: 0.31; Aboy: 0.41），差异亦不显著；VPA中男童遗传贡献显著高于女童（Agirl: 0.15; Aboy: 0.57; p<0.001），同时女童共享环境贡献显著高于男童（Cgirl: 0.66; Cboy: 0.26; p<0.001）。AIC和BIC指标显示性别限制模型拟合优于约束模型。敏感性分析中，排除日均佩戴时间≥16小时的参与者后，SED、MPA和VPA结果与主分析相似，但LPA的遗传贡献在男童中显著低于女童。
讨论部分，研究人员首先指出这是首个在同一研究中使用加速度计全面检验9岁儿童LPA、MPA、VPA及SED的双生子研究。与既往发现共享环境解释大部分总体PA变异的研究不同，本研究通过区分活动强度揭示了更为细致的 pattern：遗传效应从0.50到0.64不等，随强度增加而增大，共享环境则呈相反趋势（0.19–0.31），非共享环境相对稳定。非共享环境未呈现明显模式，而共享环境在久坐时间中的效应似乎强于VPA，提示环境干预可能改变这些行为，但研究人员同时强调ACE模型估计的是样本内变异来源而非干预潜力。
性别特异性结果方面，SED的性别差异极小，提示改变久坐行为可能不依赖于性别。这一发现与既往基于大样本、自我报告数据和家庭设计的研究不同，后者曾报告男童遗传效应更高。在活动强度方面，女童在LPA中呈现较高的遗传贡献趋势，男童在MPA中趋势更高，但仅VPA的性别差异达到统计学显著。这与既往研究发现年轻男性在运动参与方面有更大遗传影响的结论一致，也与男女性可能有不同基因集影响静息心率和心肺适能的推测相符。
研究人员也讨论了研究优势与局限。优势包括：大样本双生子设计、加速度计客观测量、能区分不同活动强度。局限包括：加速度计佩戴负担导致参与率有限，可能影响代表性；非参与者母亲受教育程度较低、运动参与较少、BMI略高；Romanzini切点可能对VPA阈值设定偏低；加速度计无法捕获水上活动、负重活动，且不能区分坐与站；横断面设计无法推断遗传环境影响随时间的变化；数据未能满足检验定性性别差异的假设条件。
研究结论翻译如下："本研究凸显了在检验儿童久坐及身体活动模式遗传度时考虑性别差异的重要性。利用来自双生子设计研究的加速度计测量数据，研究人员发现男童在VPA方面较女童表现出更强的遗传贡献。这些发现提示，在9岁这一年龄段，驱动活动模式的生物学机制可能因性别和活动强度而异。未来研究应探索具体的遗传和环境通路，这可能为制定更有针对性的儿童身体活动促进干预措施提供依据。此外，随访研究将提供遗传和环境因素贡献是否随时间变化、以及这些性别差异是否持续存在的信息。"
