氨风暴：揭示一种疑似成人罕见的近端尿素循环障碍

《BMC Neurology》：Ammonia storm: unmasking a suspected rare proximal urea cycle disorder in adulthood

　　

摘要

背景

高氨血症是一种医疗急症，通常与肝脏功能异常有关。但在没有肝脏疾病的情况下，也需要考虑一些罕见的先天性代谢缺陷，如尿素循环障碍。虽然尿素循环障碍多在新生儿期出现，但部分酶缺乏可能一直处于临床隐匿状态，直到成年后才突然引发危及生命的高氨血症脑病。其中，晚发型碳酰磷酸合成酶I缺乏症极为罕见，且常常被漏诊。

病例介绍

我们报道了一名32岁男性患者，他在12小时内出现意识状态改变，随后逐渐陷入昏迷。在入院前一天，他曾有两到三次呕吐症状，此外还有五到六天的发热病史，并伴有胃肠道症状。入院时，该患者的格拉斯哥昏迷评分为7/15，需要通过气管插管并接受呼吸机辅助治疗。常规实验室检查，包括肝功能和肾功能检测，结果均在正常范围内。神经影像学检查（CT和脑部MRI）也未发现异常。其血浆氨浓度显著升高，为397 μg/dL（正常值：<50 μg/dL），尽管进行了初步的药物治疗，该数值仍在24小时内迅速上升至804 μg/dL。进一步的代谢检测显示，其血浆精氨酸水平较低，谷氨酰胺水平较高，尿鸟氨酸水平较低，这些表现提示可能存在近端尿素循环缺陷，如碳酰磷酸合成酶I或N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。该患者有明显的近亲结婚家族史以及不明原因的新生儿死亡史，这些都进一步支持了遗传性病因的可能性。患者接受了紧急血液透析以清除氨气，同时通过限制蛋白质摄入、输注含葡萄糖的静脉液体以及使用苯甲酸钠等降氨药物进行治疗。经过三天的治疗，他的神经系统状况逐渐好转，最终成功拔除气管插管。之后，他在口服L-精氨酸补充剂并限制饮食中的蛋白质摄入的情况下出院。两周后的随访显示，他的病情已稳定，血浆氨浓度也恢复正常。

结论

此病例强调了对于那些出现不明原因高氨血症脑病的成人，应考虑晚发性尿素循环障碍的可能性。及早识别并采取积极的治疗措施不仅可以挽救生命，还能实现完全的神经系统康复。