抗GAD65抗体相关神经系统综合征的眼动表型与纵向视频眼动图动态研究：病例系列分析及文献综述

《BMC Neurology》：Oculomotor phenotypes and longitudinal video-oculography dynamics in anti-GAD65 antibody–associated neurological syndromes: a case series and literature review

　　

摘要

背景

抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体相关神经系统综合征是一组异质性的免疫介导性疾病，其中眼部受累的情况越来越被重视，但目前对其特征的了解仍不够充分。关于这些疾病的临床特征、神经影像学表现以及长期眼动功能的研究数据十分有限。

方法

我们回顾性分析了2019年至2025年间在我中心就诊的4例被诊断为抗GAD抗体相关神经系统综合征且伴有眼部症状的患者。我们收集了这些患者的临床特征、眼动功能结果、实验室检测数据及神经影像学检查结果、治疗方案以及治疗结局。其中1例患者还进行了纵向视频眼动图分析。同时，我们通过文献回顾总结了目前已报道的眼部及前庭眼动异常情况。

结果

4例患者中均有眼部症状出现（2名男性，2名女性；发病年龄为53至68岁），其中3例在疾病早期就出现了眼部症状；不过在1例患者（病例4）中，最初出现的眼部症状与最终诊断之间的时间关联尚不明确。复视、眼球震颤和上睑下垂是这些患者最常见的眼部表现。早期的脑部和眼眶磁共振成像检查结果显示正常，但有1例患者在疾病复发时出现了小脑萎缩。所有患者的血清抗GAD65抗体检测均为阳性；另有1例患者还存在抗titin抗体，同时肌酸激酶水平也升高。其中1例患者在疾病复发时的视频眼动图显示，其扫视速度和追踪能力均有所下降，这与小脑功能障碍相符。对61篇相关文献的回顾表明，复视和眼球震颤是最常被报告的症状，而典型的前庭眼动异常则表现为多步扫视和方波样波动。结合临床观察和文献研究结果，我们进一步发现了不同病例中存在的重复性眼动模式。

结论

眼部症状可能是抗GAD抗体相关神经系统综合征的早期临床表现，不过不同患者之间这种症状出现的时间关系可能存在差异，因此在面对非典型病例时需谨慎解读。向下性眼球震颤可能可作为小脑受累的早期标志。纵向视频眼动图分析能为了解疾病进展提供客观依据。重要的是，我们提出了一个结构化的眼动表型框架，并强调纵向视频眼动图是监测小脑功能障碍动态变化的有效工具，有助于更早地发现并追踪疾病进展情况。