19种复杂疾病与多基因评分及社会经济地位的关联与风险预测

《Communications Medicine》：Association and risk prediction of 19 complex diseases with polygenic scores and socioeconomic status

　　

摘要

背景

疾病风险的差异与遗传变异和社会环境有关，但这些因素如何共同影响多种疾病目前尚未完全明了。本研究探讨了遗传易感性和社会经济地位与常见疾病之间的独立关联及联合关联。

方法

我们分析了来自芬兰和英国的三个生物样本库研究中的743,194名成年人的数据，这些参与者包括有欧洲血统和非欧洲血统的人。遗传易感性是通过19种常见疾病的多基因评分来测量的。社会经济地位则通过教育程度和职业来评估。我们研究了遗传因素和社会经济因素与疾病风险之间的关联，以及不同教育水平下的遗传关联是否存在差异。同时比较了包含遗传因素和教育因素的模型、仅包含单一因素的模型以及包含两者交互作用的模型。

结果

研究结果表明，在大多数疾病中，遗传易感性和社会经济地位都与疾病风险相关。对于七种疾病，高教育程度群体中的遗传关联更为显著，而职业带来的差异则较小。不同血统群体中的关联模式总体一致，不过非欧洲血统个体的教育关联稳定性较差。虽然教育和多基因评分都能独立提升预测精度，但在FinnGen和英国生物样本库中，将两者结合使用分别在19种疾病中的16种和12种疾病上带来了进一步的适度提升。

结论

遗传变异和社会环境既各自独立地影响疾病风险，也会相互影响。在评估疾病风险时考虑这两方面因素，有助于更准确地识别高风险群体，同时也凸显了在人群层面分析中兼顾社会背景与遗传变异的重要性。