基于新型SLC25A20变异的CACT缺乏症尸检诊断

《Human Genome Variation》：Post-mortem diagnosis of CACT deficiency with a novel SLC25A20 variant

　　

摘要

肉碱-酰基肉碱转运体缺乏症是一种由SLC25A20基因变异引起的严重新生儿代谢性疾病。我们报告了一例新生儿突然死亡的病例，尸检CT显示存在弥漫性脂肪肝，后续的基因分析发现SLC25A20基因存在复合杂合变异，其中包括一种已知的变异c.824G>A p.(Arg275Gln)，以及一种新的无义变异c.334C>T p.(Gln112Ter)。这些发现证明了尸检基因分析在确定新生儿突然死亡原因方面的作用。