综述：人工智能在早期乳腺癌检测中的应用：预防性女性医疗保健创新进展的系统评价

《Healthcare》：Artificial Intelligence in Early Breast Cancer Detection: A Systematic Review of Innovations in Preventive Women’s Healthcare

　　

背景：乳腺癌（Breast Cancer, BC）仍是全球癌症相关死亡的主要原因之一，早期检测对改善生存率、治疗效果及预防性女性医疗保健策略至关重要。人工智能（Artificial Intelligence, AI），尤其是深度学习（Deep Learning, DL）与机器学习（Machine Learning, ML）算法，已成为提升BC诊断准确性与效率的重要工具。本系统评价旨在探讨AI在早期BC检测中的作用及其对以患者为中心的预防性女性医疗保健的意义。方法：研究人员遵循《系统评价与荟萃分析优先报告条目》（Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses, PRISMA）指南，检索PubMed与Scopus数据库中2015年1月至2025年12月发表的相关研究。检索策略结合医学主题词（Medical Subject Headings, MeSH）、自由文本关键词及布尔运算符，涵盖AI、ML、DL、BC筛查、乳腺X线摄影、磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）、超声及BC检测等主题。最终纳入11项研究，共约148170名参与者，并根据研究设计评估方法学质量。结果：AI驱动的诊断系统在准确性、敏感性、特异性及效率方面均优于传统方法。AI在乳腺X线摄影与超声中的应用可降低放射科医师工作负荷与医疗成本，同时提高癌症检出率，尤其在致密型乳腺女性中表现显著。AI模型还可识别转移灶并预测临床结局，支持更高效的患者管理与随访护理。结论：AI工具是提升BC检测与筛查效率的重要进展，其整合至BC筛查项目有望强化预防性女性医疗保健服务并改善患者预后，但在广泛临床应用前仍需大规模临床试验验证其安全性与有效性。

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   引言
   乳腺癌（BC）是全球女性癌症死亡的首要原因，国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer, IARC）数据显示，单年全球新发病例达230万例，占所有新发癌症的11.7%，死亡病例约68.5万例，占女性癌症死亡的6.9%。尽管乳腺X线摄影、超声与MRI等技术已显著提升早期BC识别能力，但假阴性结果、资源有限环境下的筛查效能不足等问题仍待解决。致密型乳腺女性的假阴性风险更高，而假阳性则会导致不必要的活检与患者焦虑，增加医疗成本。人工智能（AI），尤其是深度学习（DL）与机器学习（ML）算法，通过分析复杂医学影像与海量数据，可提供优于传统方法的诊断见解，其整合至BC筛查路径有望提升服务可及性、效率及以患者为中心的护理水平，支持早期临床干预并优化医疗资源分配。现有评价多聚焦于AI算法的诊断性能，对其在预防性与患者中心护理中的整合关注不足，因此本研究系统合成多模态影像下AI辅助BC检测的证据，探讨其对筛查效率、临床决策与医疗资源利用的潜在影响。
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   材料与方法
   2.1 检索策略
   研究人员按PRISMA 2020指南在PubMed与Scopus数据库开展系统检索，时间范围为2015年1月至2025年12月，检索词组合包括（“artificial intelligence” OR “machine learning” OR “deep learning”）AND（“breast cancer” OR “breast neoplasm” OR “breast carcinoma”）AND（“detection” OR “screening” OR “diagnosis”），限定为英文同行评审研究，最终检索日期为2025年12月20日。因纳入研究在设计、AI方法与成像模态上存在异质性，采用叙述性合成方法总结结果，未注册研究方案。此外，单独分析部分荟萃分析以辅助结果解读，此类文献不纳入PRISMA筛选流程，仅用于背景与比较讨论。
   2.2 纳入标准
   纳入研究类型包括临床试验（随机与病例对照研究）与观察性研究（回顾性与前瞻性），研究对象为接受BC筛查或诊断的人群，不限年龄、种族与地域。研究内容需聚焦AI工具在BC检测中的应用，涵盖ML、DL及其他AI技术在乳腺X线摄影、MRI、超声等模态的应用，结局指标包括敏感性、特异性、准确性、早期检出率、诊断性能、临床结局（如分期、假阳性/假阴性率、转移检测、肿瘤特征、生存结局）及与传统筛查方法的比较。仅纳入近10年英文同行评审研究。
   2.3 排除标准
   排除社论、信件、综述与观点类非原创研究，排除非BC人群或非人类受试者研究，排除未应用AI的传统筛查研究，排除非英文且无英文摘要/全文的研究，以及10年前发表的研究。
3. 3.
   结果
   初检获得49项研究，去重后41项进入筛选，经两名研究者独立评估与共识解决分歧，最终纳入11项研究，总样本量约148170人。研究覆盖乳腺X线摄影筛查、MRI与超声辅助诊断、替代成像模态及转移、预后与临床结局预测模型，AI方法包括卷积神经网络、随机森林等ML与DL模型。
   具体研究结果显示：Salim等开展的随机临床试验（ScreenTrustMRI-NCT04832594）对59354名女性初筛，将AI评分最高的6.9%人群（4103人）纳入试验，最终559人完成补充MRI检查，结果表明AI分诊法较传统乳腺密度测量检出更多癌症，且成本效益与常规筛查相当。Van Dooijeweert等的非随机单中心临床试验纳入190份前哨淋巴结标本，发现AI辅助可减少免疫组织化学需求，节省约3000欧元成本，缩短诊断时间，并使病理学家敏感性提升30%。Dembrower等的前瞻性临床试验（ScreenTrustCAD）纳入55581名40-74岁女性，对比AI辅助阅片与标准双阅片，结果显示1名放射科医师+AI的双阅片模式不劣于标准双阅片，癌症检出率相对比例达1.04，AI单阅片与三阅片模式亦不劣于双阅片，支持AI在真实世界筛查中的可控实施。Wang等评估基于手机红外热成像（Infrared Thermography, IRT）的AI系统，在2202例患者中获得0.8627的准确性，高于人工阅片的0.8088，适用于传统筛查资源匮乏地区。Jin等开发的随机森林模型在315例新辅助化疗后患者中预测肿瘤复发、继发恶性肿瘤或死亡，性能优于逻辑回归模型，可优化随访护理。Fukuda等利用卷积神经网络（Convolutional Neural Networks, CNNs）分析245个乳腺肿块，AI模型在减少假阳性的同时提升了阳性预测值，优于超声弹性成像的传统脂肪-病灶比与弹性评分。L?ng等与Bao等的2023年研究均证实AI可提升乳腺X线摄影诊断效能：Bao等研究显示AI支持下放射科医师的平均受试者工作特征曲线下面积（Area Under the Curve, AUC）从0.84升至0.91，敏感性从84.77%升至95.07%，阅片时间缩短；L?ng等的随机对照试验纳入80033名女性，AI组癌症检出率为6.1/1000，高于对照组的5.1/1000，召回阳性预测值更高（28.3% vs 24.8%），且筛查阅片工作负荷降低44.3%。Salim等的回顾性病例对照研究纳入714例BC病例与8029名健康对照，发现AI整合后可显著减少放射科医师的假阴性错误，尤其在55岁以上与致密型乳腺女性中，同时小幅降低假阳性评估。Liu等开发的DL模型融合乳腺X线摄影图像与临床数据，预测BI-RADS 4级微钙化的恶性程度，AUC达0.910，优于传统临床模型、单纯影像DL模型与BI-RADS系统，并可提升低年资放射科医师的诊断准确性与观察者间一致性。Bhattarai等开发的Surr-INVIGOR模型基于连续两次乳腺X线摄影与常规生物标志物，将肿瘤分为快速生长与缓慢生长两类，快速生长患者的生存结局显著更差，可支持早期预后评估与临床决策。
   3.1 偏倚风险
   采用RoB 2工具评估随机对照试验的方法学质量，两名研究者独立完成评估并通过讨论解决分歧。多数研究的方法学质量可接受，但部分研究因随机化过程与结局数据缺失存在一定偏倚风险，结果解释需谨慎。
   3.2 局限性
   本评价仅纳入近10年英文同行评审文献，可能存在语言与发表偏倚；检索数据库限于PubMed与Scopus，未来可扩展至更多专科数据库；因研究异质性未进行荟萃分析与定量合成，仅采用叙述性总结；纳入研究多为单中心、小样本，且多在资源充足环境中开展，AI工具在低资源环境中的适用性尚不明确。
4. 4.
   讨论
   传统BC筛查技术仍存在假阳性、阅片者间差异与致密型乳腺敏感性不足等局限，AI作为补充工具可提升诊断性能。多项荟萃分析进一步支持上述发现：Li等对20项研究（14955例）的荟萃分析显示，DL联合超声的敏感性达0.93，AUC为0.787，优于单纯B型超声；Xavier等汇总13项研究，AI分诊可减少68.3%的放射科医师工作负荷，敏感性93.1%、特异性68.7%；Tabnak等发现MRI影像组学与DL预测Ki-67表达的合并敏感性0.80、特异性0.82、AUC 0.88，可作为活检的补充手段；Liu等纳入32项研究（23804张图像），ML方法的总体敏感性91.4%、特异性91.6%、AUC 0.945，其中CNN表现最优（敏感性96.1%、特异性95.0%、AUC 0.974）；Yoon等分析16项研究（1108328次检查），AI在数字乳腺X线摄影中的AUC（0.87 vs 0.81）与数字乳腺断层合成（Digital Breast Tomosynthesis, DBT）中的AUC（0.90 vs 0.79）均优于放射科医师，但敏感性更高、特异性更低；Liang等纳入17项研究（3392例患者），DL联合MRI预测新辅助化疗病理反应的AUC（0.92）优于传统ML方法（0.87）；Hickman等报道独立ML算法的合并敏感性75.4%、特异性90.6%、AUC 0.89，与人工阅片效能相当。
   AI系统的诊断性能稳定，敏感性多在84.8%-95.1%区间，多项研究的AUC超过0.90，可在维持诊断效能的同时减少44.3%-68.3%的阅片工作负荷，缓解放射科医师短缺压力。AI还可提升致密型乳腺女性的检出率、减少不必要操作并优化召回效能，但其对间隔癌发生率、过度诊断与召回焦虑的影响尚缺乏充分证据。伦理层面需关注患者数据隐私、算法偏倚、DL模型的可解释性不足及诊断错误的法律责任界定，需通过严格验证与规范指南保障临床应用安全。当前证据支持继续推进AI工具的转化研究，量子机器学习等新兴范式仍处于早期探索阶段，尚未在临床场景中验证价值。
5. 5.
   结论
   AI整合至BC检测与诊断可提升筛查与诊断的准确性与效率，DL与ML模型在乳腺X线摄影、超声、MRI等模态中均表现出优异性能，尤其对致密型乳腺女性价值显著。AI还可辅助临床决策，减少放射科医师工作负荷，优化分诊、转移检测与患者管理流程。尽管现有结果积极，仍需大规模多中心临床研究验证其长期安全性、有效性与普适性，方可实现广泛常规临床应用，进而提升预防性女性医疗保健的服务效能与资源利用效率。