《Irish Journal of Medical Science (1971 -)》：Beyond immune recovery: Quality of life and psychosocial challenges in children with inborn errors of immunity after transplantation
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介绍：造血干细胞移植（HSCT）为多种先天性免疫缺陷（IEI）提供了根治性治疗。尽管大多数儿童实现完全免疫重建，但医学上稳定的幸存者的长期社会心理和生活质量结局仍未被充分了解。方法：研究人员纳入了年龄8–18岁、已实现完全免疫重建且无慢性并发症的IEI儿童。使
介绍：造血干细胞移植（HSCT）为多种先天性免疫缺陷（IEI）提供了根治性治疗。尽管大多数儿童实现完全免疫重建，但医学上稳定的幸存者的长期社会心理和生活质量结局仍未被充分了解。方法：研究人员纳入了年龄8–18岁、已实现完全免疫重建且无慢性并发症的IEI儿童。使用儿童生活质量量表（PedsQL-C）和儿童焦虑抑郁量表修订版（RCADS）评估生活质量和心理状态。以年龄、性别和社会人口学背景匹配的健康儿童作为对照组。结果：36例患者和41例对照参与。HSCT后儿童的身体、社会心理和总生活质量评分显著较低（p=0.022、0.015、0.006），抑郁评分较高（p=0.027）。四分之一的学龄患者未上学，三分之一的家庭限制暴露于拥挤环境。结论：尽管免疫恢复，儿童仍易受社会心理挑战的影响。这些发现支持将常规心理评估和家庭咨询纳入HSCT后长期随访。
先天性免疫缺陷（IEI）是一组罕见的遗传性疾病，以严重感染、自身免疫、恶性肿瘤和自身炎症易感性为特征，常需反复住院甚至重症监护。造血干细胞移植（HSCT）是许多IEI的唯一根治性方案，但患者需经历复杂的预处理和长期并发症风险（如移植物抗宿主病，GVHD）。尽管移植后免疫重建被视为临床治愈，但疾病轨迹和治疗过程的心理与社会后遗症可能持续存在，而长期随访常侧重躯体健康，忽视了社会心理维度。为此，研究人员开展了一项横断面研究，评估实现完全免疫重建且无慢性并发症的IEI儿童的生活质量（QoL）和焦虑抑郁水平，并与健康对照比较，以揭示免疫恢复后的隐性挑战。该研究发表在《Irish Journal of Medical Science (1971 -)》。
主要技术方法包括：从伊斯坦布尔大学-切拉帕萨、卡姆和樱花市医院及马尔马拉大学的儿科过敏与免疫学门诊纳入36例8–18岁IEI患儿（HSCT后完全免疫重建，无GVHD或慢性并发症），并招募41例年龄、性别和社会人口学背景匹配的健康对照。使用儿童生活质量量表（PedsQL-C）和儿童焦虑抑郁量表修订版（RCADS）进行标准化自我报告评估，所有问卷在独立安静房间内完成，以保证可靠性。统计采用卡方检验、t检验/Mann-Whitney U检验、Spearman相关及线性回归分析。
**受试者特征**：患者组和对照组年龄、性别无显著差异，但患者组母亲年龄显著更小（p=0.006）。患者组移植后诊断精神障碍的比例显著高于对照组（p=0.023），包括重度抑郁症（n=7）和注意缺陷多动障碍（n=2），抗抑郁药物使用仅见于患者组。**生活质量比较**：患者组在PedsQL的身体健康（p=0.022）、社会心理健康（p=0.015）和总健康评分（p=0.006）均显著低于对照组。**心理症状比较**：患者组RCADS抑郁评分显著更高（p=0.027），但焦虑各亚型（广泛性焦虑、惊恐障碍、社交恐惧等）无组间差异。**学校出勤与社交回避**：22.2%的患者在完成基础教育后未上学，而对照组全部在校；33.3%的家庭认为拥挤环境对患儿不安全，而对照组无此担忧。未上学患儿的身体健康评分显著低于返校患儿（p=0.041）。**相关性与回归分析**：患者组中，更高的焦虑和抑郁评分与更低的PedsQL得分呈显著负相关（如抑郁与总PedsQL，r=?0.573，p<0.001）；但在多元线性回归中，RCADS各亚型未显著预测PedsQL得分。诊断年龄与社会心理健康呈负相关（r=?0.488，p=0.003），移植后时间与身体健康呈正相关（r=0.352，p=0.041）。住院次数与总健康得分呈弱正相关（p=0.033），但其他临床变量无显著关联。
讨论指出，即使医学上治愈，患儿仍面临躯体和社会心理生活质量下降，抑郁风险升高，且家庭保护性行为限制社会参与。早期诊断可能利于心理预后，而移植后时间增长有助于躯体功能恢复。本研究是少数专门针对无慢性并发症的IEI移植后儿童的研究，排除了恶性肿瘤等混杂因素。局限包括样本量小、疾病异质性、横断面设计无法追踪变化，以及对照组与患者组母亲年龄差异可能引入偏倚。结论翻译：即使IEI的HSCT后实现免疫恢复，儿童可能无法完全恢复与其年龄相符的身体和社会心理功能。相当一部分家庭持续表达对社会参与的担忧，表明影响移植后适应的持续性情绪或行为因素。将结构化的社会心理评估和家庭咨询纳入移植后随访可能有助于支持再融入并改善整体福祉。未来需要更大和更多样化队列的多中心研究来验证这些发现，并进一步阐明该人群的长期社会心理结局。
