肠道SMARCA4缺乏型未分化癌：病例系列报道及文献系统综述

《World Journal of Surgical Oncology》：Intestinal SMARCA4-deficient undifferentiated carcinoma: a case series and systematic review of the literature

　　

摘要

背景

肠道SMARCA4缺乏型未分化癌是一种罕见且恶性程度极高的肿瘤。其临床病理特征尚未明确，也尚未建立标准化的治疗方案。

方法

我们报告了2例新病例，并回顾了18例已发表的病例，对它们的临床病理、分子特征及治疗情况进行了总结描述。

结果

这20例病例中80%为男性，平均年龄为56岁。肿瘤表现为上皮样细胞的弥漫性片状生长，其中81.25%（13/16）的病例存在横纹肌样形态。坏死和有丝分裂现象较为常见。免疫组化检测显示这些肿瘤存在SMARCA4缺失，CK/CK7表达水平不一，而CDX-2和CK20则始终呈阴性。Ki-67指数普遍较高。尽管本研究的分子特征分析数据有限，但在有NGS数据的3例病例中均发现了TP53突变。初始诊断时，41.2%的患者已出现远处转移。患者的总生存期中位数为11个月（范围1.5–29个月）。化疗效果较差，而免疫检查点抑制剂的治疗效果则不尽相同：有2名患者使用帕博利珠单抗后实现了持续完全缓解（超过18个月），另有3名患者未获得任何疗效。

结论

肠道SMARCA4缺乏型癌是一种罕见的高级别恶性肿瘤，预后较差，目前尚无标准治疗方案。在这组小型病例中，有2名患者使用帕博利珠单抗单药治疗获得了持久完全缓解，这表明部分此类肿瘤可能从免疫检查点抑制剂中受益。不过，由于治疗效果存在差异，这些初步发现需要在未来的大规模多中心前瞻性研究中得到进一步验证。