多发性骨髓瘤合并双克隆丙种球蛋白病、近端肾小管病变及管型肾病：一例罕见病例报告

《BMC Nephrology》：Biclonal gammopathy with coexistent proximal tubulopathy and cast nephropathy in multiple myeloma: a rare case report

　　

摘要

背景

多发性骨髓瘤是一种源自肿瘤性浆细胞的血液系统恶性肿瘤，其特征通常为存在单克隆免疫球蛋白。轻链型肾结石病是骨髓瘤患者发生急性肾损伤的最常见原因，典型表现为血清肌酐水平升高。轻链型近端小管病变则是单克隆轻链相关肾损伤的表现，其特点为近端小管细胞内积累游离轻链。然而，κ轻链型骨髓瘤同时伴有额外的IgG-λ单克隆带、血清肌酐正常的肾结石病以及轻链型近端小管病变的情况极为罕见，给诊断和治疗带来了巨大挑战。本病例报告旨在加深人们对这类罕见合并症的临床认识。

病例介绍

一名54岁女性因“尿蛋白检测阳性2个月”入院。实验室检查显示大量蛋白尿、轻度贫血、血清肌酐正常，但血清游离轻链水平显著异常。血清免疫固定电泳检测到单克隆IgG-λ及游离κ链，而尿免疫固定电泳仅显示游离κ链阳性。肾活检确诊为κ型肾结石病，近端小管上皮细胞中存在不规则的溶酶体，且κ轻链表达占主导地位。骨髓检查提示浆细胞骨髓瘤。最终诊断确定为κ轻链型多发性骨髓瘤，同时伴有额外的IgG-λ单克隆带，还并发有肾结石病和轻链型近端小管病变。经过两疗程化疗后，尿蛋白及血清游离轻链水平明显改善，但血红蛋白水平下降至重度贫血。后续的骨髓穿刺显示严重红系细胞增生不良，于是调整了治疗方案，血红蛋白水平随后有所回升。

结论

此罕见病例表明，多发性骨髓瘤可能存在两个克隆，即便血清肌酐水平正常，也有可能同时出现肾结石病和轻链型近端小管病变。此外，化疗后短暂好转后又出现严重红系细胞增生不良的情况，说明需要密切监测造血系统并发症。该病例拓展了双克隆丙种球蛋白病的临床谱系，同时也凸显了通过全面病理评估来实现准确诊断和个性化治疗的必要性。