《JMIR Dermatology》：Enhanced Diagnosis of Generalized Pustular Psoriasis With the Legit.Health Device as a Diagnosis Support Tool: Multireader Multicase Study
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背景：泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis, GPP）是一种罕见、慢性、系统性炎症性疾病，具有不可预测且异质性的临床病程，以慢性症状和发作期为特征。由于GPP的罕见性及与其他皮肤病的高度相似性，其诊断面临挑战。目的：
背景：泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis, GPP）是一种罕见、慢性、系统性炎症性疾病，具有不可预测且异质性的临床病程，以慢性症状和发作期为特征。由于GPP的罕见性及与其他皮肤病的高度相似性，其诊断面临挑战。目的：本研究旨在评估由人工智能软件驱动的医疗设备Legit.Health在协助医疗保健从业者（health care practitioners, HCPs）识别GPP方面的表现。方法：本研究中使用的医疗设备包含一个深度神经网络（deep neural network），用于皮肤病识别，该网络基于超过200种皮肤疾病（依据《国际疾病分类第11次修订本》（International Classification of Diseases, 11th Revision, ICD-11）分类）的数千张图像进行训练。评估了该算法在GPP鉴别诊断中的敏感性和特异性。由于GPP相关图像稀缺，研究人员使用包含4397张新GPP图像的数据集对医疗设备进行了微调。随后，15名HCPs（其中n=11，73.3%为初级保健从业者；n=4，26.7%为皮肤科医生）在虚拟临床环境中前瞻性地审查了15种视觉相似皮肤疾病的共100张图像。在研究人员做出诊断预测后，Legit.Health提供了一个提示，给出前5种可能的皮肤疾病以协助其选择。结果：Legit.Health在识别GPP方面表现出高准确性，top-1、top-3和top-5的敏感性分别为0.80、0.86和0.90，特异性分别为0.99、0.99和0.96。结果显示，在使用Legit.Health辅助后，HCPs的诊断准确性显著提高（P<.001），GPP诊断准确性总体提升22.97%，初级保健从业者提升24.24%，皮肤科医生提升19.45%。结论：这种改善突显了Legit.Health在协助HCPs诊断GPP等罕见疾病方面的潜力，尤其是在专业知识有限的初级保健环境中，从而改善患者预后。试验注册：ClinicalTrials.gov NCT03782792；https://clinicaltrials.gov/study/NCT03782792 及 NCT04399837；https://clinicaltrials.gov/study/NCT04399837
**论文解读：基于Legit.Health人工智能医疗设备辅助诊断泛发性脓疱型银屑病的多读者多病例研究**
**研究背景、存在问题及研究目的**
泛发性脓疱型银屑病（generalized pustular psoriasis, GPP）是一种罕见的慢性系统性中性粒细胞炎症性疾病，病程不可预测且异质性高，特征性表现为脓疱、红斑及反复发作。GPP可引发发热、疲劳等全身症状，如未及时干预，可能导致多器官功能衰竭和脓毒症等危及生命的并发症。然而，由于GPP的罕见性及其与其他皮肤病（如感染、脓疱型银屑病等）的高度相似性，临床诊断面临显著挑战。既往研究（Reisner等，2020）显示，约40%的GPP患者需多年才获准确诊断，超过50%的患者在确诊前曾咨询多位医疗保健从业者（health care practitioners, HCPs），常见误诊为感染，导致治疗延误和专科转诊延迟。为此，本研究旨在评估由人工智能（artificial intelligence, AI）驱动的医疗设备Legit.Health在协助HCPs识别GPP方面的诊断准确性提升效果。该研究发表于《JMIR Dermatology》。
**主要关键技术与方法**
本研究采用的主要关键技术包括：（1）Legit.Health医疗设备（IIb类，CE认证），内置深度神经网络（deep neural network, DNN）用于皮肤病识别，基于超过200个ICD-11疾病类别的数十万张图像训练；（2）模型微调：因GPP图像稀缺，研究人员利用勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）提供的两个批次的GPP图像（首批101张特写图像，第二批4296张全身图像）共4397张图像进行微调，排除无可见体征图像后剩余3608张，按训练（2563张）、验证（546张）和测试（499张）集分层划分，并应用随机颜色抖动、直方图均衡化、运动模糊、旋转和缩放等数据增强技术；（3）多读者多病例临床研究：纳入15名HCPs（其中11名为初级保健从业者PCPs，4名为皮肤科医生），在虚拟临床环境中前瞻性地审查100张涵盖15种皮肤疾病（包括GPP及类似疾病）的高分辨率图像，先记录基线诊断，再参考Legit.Health输出的前5个可能诊断及置信度后进行二次诊断。所有图像通过皮肤病图像质量评估（Dermatology Image Quality Assessment, DIQA）神经网络进行质量筛选。
**研究结果**
**设备性能（Device Performance）**
Legit.Health设备在GPP识别方面表现出高准确性。微调后，其top-1、top-3和top-5敏感性分别为0.80、0.86和0.90，特异性分别为0.99、0.99和0.96。与微调前相比（top-1敏感性0.40，特异性1.00），性能显著提升。混淆分析显示，最易与GPP混淆的前五种疾病为：广泛性未定型湿疹样皮炎（ICD-11: EA89）、脓疱型银屑病（EA90.4，不含GPP亚类）、非特异性皮损、斑块状银屑病（EA90.0）和局限性硬斑病（EB61）。
**临床评估（Clinical Evaluation）**
使用Legit.Health后，所有HCPs的整体诊断准确性显著提高（McNemar检验，P<.001）。PCPs的诊断准确性提升17.74%，皮肤科医生提升8.4%。在GPP诊断方面，HCPs的准确性从23.7%升至46.7%，整体提升22.97%；其中PCPs提升24.24%（从20.20%至44.44%），皮肤科医生提升19.45%（从33.33%至52.78%）。其他疾病中，掌跖脓疱病（PCPs提升47.82%）、严重炎症性痤疮（整体提升33.33%）、体癣（整体提升26.14%）等也观察到显著改善。诊断改变率分析表明，参与者无论设备输出置信度高低或正确诊断在输出中的排名位置，均会因设备提示而改变初始诊断，提示设备输出作为“触发因素”而非权威答案发挥作用。
**讨论与结论**
本研究首次通过临床评估证实了AI医疗设备在改善GPP诊断准确性方面的实际效用。Legit.Health增强了HCPs（尤其是缺乏专科经验的初级保健从业者）区分GPP与其他皮肤病的能力，有助于实现及时准确诊断，减少误诊风险，从而改善患者预后。设备在多种疾病中的广泛适用性进一步验证了其通用价值。然而，研究存在局限性：仅评估了单一设备（Legit.Health），且GPP图像中肤色较深（高皮肤光型）的代表性不足；未来需通过补充多样本数据集加以改进。此外，本研究仅基于远程评估（图像和电子临床信息），可能无法完全模拟面对面诊疗场景。
结论：使用Legit.Health与HCPs诊断GPP及其他皮肤病（如化脓性汗腺炎）的准确性改善相关。该AI医疗设备在初级保健环境中尤为有益，可辅助缺乏专科知识的从业者，简化决策流程，降低误诊率。尽管本研究仅涉及Legit.Health，但结果凸显了AI技术作为皮肤病学诊断和患者管理未来工具的潜力。
