一个马凡综合征家族中的新型FBN1基因截短变异体

《Human Genome Variation》：A novel truncating FBN1 variant in a family with Marfan syndrome

　　

摘要

马凡综合征是由FBN1基因的致病性变异引起的。我们在一名有严重心血管症状的成年男性患者身上发现了一种新的FBN1基因杂合性移码变异（NM_000138.5: c.6784_6787del, NP_000129.3:p.(Gln2262TrpfsTer28)）。该变异在人群数据库中并不存在，且符合PVS1和PM2标准。这一发现扩展了FBN1基因的突变类型和表型范围，同时也凸显了基因检测在马凡综合征家族性临床管理中的实用价值。