综述：从分子到机器：一个将QT间期延长与心脏性猝死的分子发病机制、多因素风险、风险分层、临床管理以及人工智能相结合的综合框架

《Clinical Cardiology》：From Molecules to Machines: An Integrative Framework Linking Molecular Pathogenesis, Multi-Factorial Risk, Risk Stratification, Clinical Management, and Artificial Intelligence in QT Prolongation and Sudden Cardiac Death

　　

摘要

QT间期延长可因遗传、药物、代谢及营养因素引发尖端扭转型室性心动过速，进而导致猝死。目前针对其不同方面的研究已较为独立，而本综述则综合了关于分子发病机制、获得性/代谢性/营养性风险因素、临床分期、治疗方法以及人工智能预测等方面的研究结果。除了经典的三个基因外，双功能通道突变和翻译后缺陷也是先天性LQTS的病因。药物与基因、代谢之间的相互作用会增加获得性风险；胰岛素抵抗、非酒精性脂肪肝病以及肥胖都是独立的危险因素。某些食物或饮品（如葡萄柚汁、甘草、能量饮料）也会增加心律失常的风险。仅依据QTc阈值并不足以判断病情，T波形态、基因型、电机械窗口动态以及M-FACT评分等指标能提供更有价值的预后信息。非渗透性LQTS的发病风险接近普通人群水平。以基因型为靶点的美西律治疗以及左心交感神经阻滞都是经过验证的有效治疗手段。机器学习模型的预测效果优于传统临床评分系统，深度学习还能帮助区分心电图上显示的先天性与获得性QT间期延长。精准的QT间期管理需要采取综合策略，包括考虑营养和代谢因素、进行QTc测量以及利用人工智能技术进行预测。在算法工具能够用于指导临床决策之前，仍需更多前瞻性研究数据。