RHOBTB2相关疾病中的反复性交替性脑半球水肿

《Neurology》：Recurrent Alternating Hemispheric Edema in RHOBTB2-Related Disease

　　

一名患有产后小头畸形、肌张力低下及发育迟缓的女性，在4岁和7岁时出现过伴有意识障碍的短暂性偏瘫发作，从4岁起还偶尔出现局灶性癫痫发作。31岁时，她突然出现呕吐症状，随后出现意识障碍、自主神经功能紊乱以及左侧偏瘫持续存在。随后又出现了伴有左侧臂面阵挛的局灶性运动性癫痫持续状态。磁共振成像显示右侧脑半球水肿，后来发展为明显的萎缩（图1）。33岁时，她再次出现昏迷、右侧偏瘫持续存在的情况，且在急性期还会偶尔出现全身性强直-阵挛性癫痫发作，同时左侧脑半球也出现类似的水肿表现。连续进行的脑电图检查仅显示弥漫性脑电活动减慢。她接受了静脉注射甲基泼尼松龙、乙酰唑胺治疗，并长期服用托吡酯。这两次发作后的恢复都很缓慢且不完全，此后仍存在严重的四肢痉挛性瘫痪。

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图1 右侧脑半球水肿及随后的萎缩

31岁时：右侧脑半球皮质及深部灰质在FLAIR序列下呈现高信号并伴有肿胀（A–D），存在扩散受限现象（E和F），脑回增强（G），以及动脉自旋标记技术下的过度灌注现象（H）。33岁时：左侧脑半球皮质在FLAIR序列下呈现高信号并伴有肿胀（黄色箭头），同时右侧脑半球出现萎缩（白色箭头）（I和J），还存在皮质及尾状核的扩散受限现象（K和L）。ASL = 动脉自旋标记；FLAIR = 流体衰减反转恢复成像。

研究人员发现了一个新的RHOBTB2错义变异（图2）。对于那些患有发育性脑病且影像学检查显示有脑半球水肿并反复出现短暂性偏瘫的患者，应考虑进行基因检测，包括检测RHOBTB2基因。^1,2

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图2 显示RHOBTB2变异的整合基因组学查看器界面

整合基因组学查看器中的下一代测序数据可视化结果，显示了杂合性的RHOBTB2变异NM_001160036.2:c.1531C > T，对应p.(Arg511Trp)的变异。