《Acta Psychologica》：Genome-wide SNP analysis of genetic differentiation between co-existing morphotypes of Aedes aegypti in India
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Bhavna Gupta|G Navaneetha Pandiyan|Melveettil Kishor Sumitha|Mariapillai Kalimuthu|Rajaiah Paramasivan|Manju RahiICMR-NIVCR，野外工作站，地址：马杜赖-02，
Bhavna Gupta|G Navaneetha Pandiyan|Melveettil Kishor Sumitha|Mariapillai Kalimuthu|Rajaiah Paramasivan|Manju Rahi
ICMR-NIVCR，野外工作站，地址：马杜赖-02，Chinna Chokkikulam，Sarojini街4号
摘要
我们对两种共存的埃及伊蚊形态类型进行了基因组差异分析，即典型型埃及伊蚊（Ae. aegypti aegypti）及其形态变异型Ae. aegypti var. luciensis。在8个样本中，共检测到约2460万个高质量的双等位基因SNP。通过亲缘关系分析，这8个样本之间不存在关联。多项多元分析，包括主成分分析、冗余分析、DAPC分析以及系统发育聚类分析，都显示出这两种形态类型在基因组层面存在细微但一致的差异。而fastSTRUCTURE分析则显示其聚类程度较弱。整体上，全基因组Fst值较低（Fst=0.039），但有11%的SNP（39万个）显示出较高的差异性（Fst>0.25）。在这些SNP中，有1012个在不同形态类型间存在不同的等位基因。这些SNP对应348个基因，其中大部分与神经元及突触相关通路有关。这些结果表明，虽然基因组差异较为轻微且局限于特定区域，但这可能反映了某些功能基因位点的差异，而非全基因组的差异。这些发现为未来研究埃及伊蚊形态类型在功能、行为及流行病学方面的意义提供了初步的基因组框架。
引言
埃及伊蚊因其全球分布以及传播登革热、寨卡病毒病和基孔肯雅热等疾病的能力，成为严重的公共卫生问题。由埃及伊蚊传播的疾病发病率不断上升，给全球公共卫生带来了巨大负担（Roiz等人，2024年）。根据世界卫生组织2025年的报告，2024年全球共有1442万例登革热病例（WHO，2025年）。印度占全球病例总数的约1.62%（NCVBDC，2025年）。在印度，埃及伊蚊主要存在于城市环境中，那里人口密度高，且有利于其繁殖。
在同一分类群中，蚊子往往包含多个近缘种或隐种（Zheng，2020年）。在按蚊中，这种现象尤为常见，已知存在许多物种复合体。这些复合体中的近缘种在形态上相似，但在栖息地偏好、取食行为以及传播能力方面可能存在差异，从而影响疾病的传播动态（Gunathilaka和Karunaraj，2015年；Khan等人，2022年；Walton等人，1999年）。
相比之下，埃及伊蚊的分类结构相对简单。目前公认的亚种有两个：主要分布在非洲森林地区的Ae. aegypti formosus，以及全球范围内分布的Ae. aegypti aegypti（Christophers，1960年；Mattingly，1957年）。另一种被提出的亚种Ae. aegypti queenslandensis虽有描述，但尚未得到广泛认可（Mattingly，1957年）。不过，除了这些经典类型外，还存在着多种形态变异型，它们在某些形态特征上存在差异（Diouf等人，2020年；Kumar等人，2022年）。在印度，有一种名为Ae. aegypti var. luciensis的形态变异型，已在该国多个地区与典型型共同存在（Kumar等人，2022年）。值得注意的是，这种变异型早先是在岩石洞穴环境中被发现的（Parker等人，1983年；Wallis和Tabachnick，1990年），这与典型型更倾向于在人工水容器中繁殖的特性不同。
从形态上看，这种变异型的后足第五节有三分之一到三分之二的鳞片为深色（Kumar等人，2022年；Theobald，1901年）。对这两种形态类型的杂交实验表明，这一形态特征可能存在遗传基础（Kumar等人，2022年）。基于线粒体COI和核ITS2标记的分析并未发现这两种形态类型之间存在显著遗传差异（Kumar等人，2022年）。然而，通过同工酶对这两种形态类型进行的遗传分析则发现了特定基因位点的差异（Wallis和Tabachnick，1990年），这表明需要采用更为全面的基因组分析方法，以更好地了解这些形态类型的遗传结构。
在此背景下，我们利用全基因组SNP数据对比了这两种形态类型，旨在揭示其遗传变异模式，并找出可能与形态类型分化相关的基因位点。了解种内遗传差异对于控制蚊虫非常重要，因为形态类型间的差异可能会影响昆虫对杀虫剂的敏感性、宿主偏好以及传播能力等特性，尽管这些关联仍有待进一步验证。
章节摘录
蚊子的采集与鉴定
我们在印度泰米尔纳德邦的马杜赖收集了两种埃及伊蚊形态类型，即典型型埃及伊蚊（Ae. aegypti aegypti，以下简称“典型型”）及其形态变异型Ae. aegypti var. luciensis（以下简称“变异型”）。蚊子的采样方法参照了Kumar等人的描述（Kumar等人，2022年）。我们使用标准的分类学检索表对蚊子进行了种级和形态类型级的鉴定（Christophers，1960年、1933年；Theobald，1901年）。总共收集到了9只蚊子个体。
结果与讨论
从9个埃及伊蚊样本中获得了2757万到4374万对端读段（见表S1）。其中一个变异型样本（M7）的读段数量相对较少（2757万），测序深度也较低（约为6.08倍），因此被排除在后续分析之外。最终的分析数据集包含8个样本：4个变异型样本（M1、M6、M8、M9）和4个典型型样本（M2–M5），它们的读段数量在3648万到4374万之间。这些读段被映射到了埃及伊蚊的参考基因组上。
结论
本研究为印度境内共存的埃及伊蚊形态类型之间的遗传变异提供了初步的全基因组证据。尽管样本量有限，测序深度也处于中等水平，但多种分析方法仍揭示出这些形态类型在基因组层面存在较为轻微但一致的差异。变异型在神经元、发育及代谢相关通路中的富集现象表明，形态类型的差异可能涉及除外部形态之外的其他生物学特征。不过，这些发现还需进一步验证。
数据可用性
支撑本文结论的数据集已包含在文章正文及其补充文件中。
作者贡献
BG：概念构建、正式分析、资金获取、方法设计、项目管理、监督、可视化处理、初稿撰写。GNP：数据整理、论文审阅与编辑。MKS：数据整理、论文审阅与编辑。MK：数据整理、论文审阅与编辑。RP：资源提供。MR：论文审阅与编辑。
CRediT作者贡献说明
Bhavna Gupta：初稿撰写、可视化处理、监督、项目管理、方法设计、资金获取、正式分析、概念构建。G Navaneetha Pandiyan：论文审阅与编辑、数据整理。Melveettil Kishor Sumitha：论文审阅与编辑、数据整理。Mariapillai Kalimuthu：论文审阅与编辑、数据整理。Rajaiah Paramasivan：资源提供。Manju Rahi：论文审阅与编辑。
