Dup15q综合征中过度的脑电图β波段振荡与临床严重程度相关

《Translational Psychiatry》：Excess EEG beta-band oscillations in Dup15q syndrome correlate with clinical severity

　　

摘要

Dup15q综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，其病因在于15q11.2-q13.1区域的基因拷贝数增加，这些区域包含UBE3A基因以及三个GABA-A受体亚基基因等其他多个基因。目前尚不清楚这些不同基因在该疾病发病机制中的作用。异常高的脑电图β波段功率是该综合征的特征性电生理表现，也可作为GABA-A受体活性增强的潜在生物标志物。本研究旨在探讨临床表现与脑电图特征之间的关联。我们采用一种方法从脑电图功率谱的背景中分离出β波段（16–32?Hz）的振荡活动，即局部参考功率（LRP_β），并将其应用于52名Dup15q综合征患儿以及14名年龄相仿的正常发育儿童的脑电图数据。随后，我们研究了LRP_β与认知能力（通过穆伦早期学习量表或差异能力量表评估）及适应行为（通过文兰适应行为量表评估）之间的关系。与正常发育儿童相比，Dup15q综合征患儿的LRP_β水平显著升高（效应量，Hedges’ g＝+1.84）。在无癫痫史的患儿中，LRP_β与认知能力（发育商数；r＝?0.48，p＝0.008）及适应功能（适应行为综合得分；r＝?0.56，p＝0.002）均存在显著相关性。我们的研究结果表明，GABA-A受体功能异常是Dup15q综合征病理机制中的重要组成部分，同时也进一步证明了脑电图β波段功率作为该综合征生物标志物的重要性。