摘要
背景：肺癌是一种高度异质性的疾病，分子特征分析对于指导个性化治疗至关重要。下一代测序技术（NGS）的应用能够同时检测多种基因组变异，从而提升肿瘤特征分析的准确性并辅助治疗决策。本研究旨在利用NGS技术分析肺癌的分子特征，并探讨其与组织学亚型及程序性死亡配体1（PD-L1）表达之间的关联。方法：对2023年至2025年间确诊为肺癌的96名患者进行了回顾性观察研究。采用Action OncoKitDx检测面板进行分子特征分析，通过费舍尔精确检验分析基因变异、组织学亚型与PD-L1表达之间的关联，p值小于0.05视为具有统计学显著性。结果：腺癌是最常见的组织学亚型（67.7%），其次是鳞状细胞癌（26%）。最常见的突变分别为KRAS（34.4%）、TP53（29.2%）和EGFR（11.5%）。KRAS突变与腺癌存在显著关联（p = 0.001），而鳞状细胞癌中未被NGS检测到基因变异的病例比例更高（p = 0.002）。有22.9%的病例存在共突变现象，其中KRAS–TP53组合最为常见。携带EGFR突变的肿瘤中共突变现象的发生频率明显较低（p = 0.012）。PD-L1表达与组织学亚型或所分析的基因变异之间均无显著关联。结论：肺癌具有明显的分子异质性，腺癌中以KRAS突变为主。EGFR突变肿瘤中共突变现象较少，这表明它们更可能是主要的驱动突变。PD-L1表达与基因组变异之间无关联，反映出其调控机制的复杂性，同时也暗示有多重生物学因素参与其中。这些研究结果进一步证明了NGS技术在全面肿瘤特征分析以及精准医疗策略制定中的临床价值。
