综述：背部中线异位乳腺组织作为脊柱裂的皮肤标志：一例合并脊膜内脂肪瘤与脊髓栓系的儿童病例并文献复习

《Child's Nervous System》：Dorsal midline ectopic mammary tissue as a cutaneous marker of spinal dysraphism: intradural lipoma and tethered cord in a child with literature review

　　

目的：副乳（多乳症，polymastia）与副乳头（多乳头症，polythelia）是因胚胎期乳腺嵴退化不全所致先天性异常，最常见于从腋窝延伸至腹股沟的胚胎期乳线区域。该病变发生于乳线外的异位定位十分罕见，背部表现尤为少见，此类病例中偶可伴发潜在脊柱裂。方法：本文报道1例11岁女性患儿，因先天性背部中线肿物就诊，初始诊断为脂肪瘤；随病程进展肿物逐渐增大并出现中央色素沉着结构，遂进一步评估。临床检查证实为背部中线乳晕?乳头复合体伴其下肿物。脊柱磁共振成像（MRI）示T4水平脊膜内脂肪瘤，伴纤维束自病灶向皮肤病变延伸，形成脊髓栓系构型。结果：患儿接受联合手术，切除异位乳腺组织并行神经外科脊髓松解术及脂肪瘤部分切除术，术后恢复顺利，无神经功能缺损。结论：背部中线异位乳腺组织极为罕见，可作为潜在脊柱裂的皮肤标志。对此类非典型表现，应重视细致的临床检查与脊柱影像学检查。

引言

皮肤体征是儿童隐性脊柱裂的重要临床线索。脂肪瘤、皮窦、血管性病变均为公认的标志物，但背部中线异位乳腺结构报道极少。副乳结构源于胚胎乳腺嵴（又称乳线）退化不全。该外胚层结构约在妊娠第6周发育，双侧自腋区延伸至腹股沟区。正常情况下，除胸区发育为最终乳腺外，其余部分均退化。退化失败可导致异位乳腺组织，范围从孤立乳头（多乳头症）至含腺体成分的完整乳腺组织（多乳症）。

历史背景

文献报道副乳头患病率约为人群的0.2%–5%，多数位于胚胎乳线。虽然副乳头与副乳腺最常沿此线分布，但乳线外异位乳腺组织罕见，可出现在面部、肩部、大腿及背部等非常规部位。尽管皮肤标志是隐性脊柱裂的重要提示，但在此类背景下异位乳腺组织的报道极少。本文描述一例罕见的儿童背部中线异位乳腺组织，合并脊膜内脂肪瘤与脊髓栓系，强调脊柱MRI对非典型先天性背部病变的诊断价值。

临床特征

患儿为11岁女孩，出生后即发现背部肿物，呈进行性增大。童年早期超声曾提示皮下脂肪瘤。随时间推移，肿物中央逐渐出现类似乳头的色素沉着区。临床检查可见小型背部中线乳晕?乳头复合体，伴皮下肿物，大小约5 cm。此时已进入青春期乳腺发育阶段（Tanner S3），未查见其他胸腹部或背部皮肤病变，无脊柱畸形或可触及椎骨不规则。

诊断

11岁时超声显示背部皮下软组织增厚，大小为5 × 4 cm，中心见一直径9 mm低回声树枝状乳腺芽，位于中央乳头样结构后方，提示异位乳腺组织。结合临床表现与超声结果，考虑该病变为背部中线异位乳腺。鉴于其中线位置特殊，行脊柱MRI检查，影像显示T₄水平脊膜内脂肪瘤，伴纤维束自椎管向背部皮肤病变延伸，呈脊髓栓系表现。

治疗

经整形外科与神经外科多学科讨论，建议行预防性脊髓松解术并同期切除异位乳腺组织。全身麻醉下取俯卧位，设计梭形切口，包含乳晕?乳头复合体并向头侧延伸。完整切除病变，包括乳腺及周围脂肪组织。环形分离过程中确认一条向椎管方向走行的纤维束。行T₂–T₅棘突与椎板骨膜下剥离，发现T₄水平椎板融合，纤维束穿行于T₄棘突内的管道并通向硬脑膜。打开硬脑膜后，可见纤维束末端附着于脊髓，并伴向头侧延伸的脊膜内脂肪瘤。切断纤维束并部分切除脂肪瘤以实现充分脊髓松解。逐层关闭硬脑膜、椎板、肌肉筋膜，同时去除多余皮下脂肪，皮肤行皮内连续缝合。病理检查证实为异位乳腺组织，镜下可见纤维脂肪组织内含乳腺腺体成分及散在乳导管。连接乳头与硬脑膜的纤维束由富含血管的纤维组织构成。另见附着于纤维性脑膜的髓外脂肪瘤样脂肪组织，伴脑膜上皮增生与钙化，与影像学诊断相符。术后恢复顺利，无神经功能缺损或手术并发症，随访期间神经系统完好。

预后

副乳结构为相对常见的先天性异常，通常沿乳线分布，多见于腋下或乳房下区域。相比之下，乳线外异位乳腺少见，背部定位尤为罕见。因其临床表现易与脂肪瘤、皮样囊肿或其他良性软组织肿块混淆，常被漏诊。背部中线皮肤病变具有重要临床意义，可为隐性脊柱裂的标志。隐性脊柱裂是一组因神经管闭合异常导致的先天畸形谱系，常见皮肤标志包括皮窦、脂肪瘤、血管瘤、多毛症、皮肤附属器及皮下肿物。其中，脊柱脂肪瘤是脊髓栓系综合征的常见原因，异常附着限制了脊髓活动度。随生长发育，进行性牵张可导致运动无力、感觉障碍、骨科畸形及膀胱功能障碍。异位乳腺组织与脊柱裂的关联极罕见，既往仅有少量背部异位乳腺合并脊柱异常的病例报道，包括分裂脊髓畸形、脊膜膨出、脂肪脊膜膨出、双干脊髓等。本例MRI显示脊膜内脂肪瘤通过纤维束连接皮肤病变，导致脊髓栓系，支持背部乳腺异常可能是脊柱裂的皮肤表现这一假说。二者共存可能与早期胚胎发育异常有关。妊娠第6周乳腺嵴由外胚层增厚形成，正常仅胸区保留发育为乳腺，其余退化；若持续存在或迁移异常则形成副乳头或异位乳腺。同期神经管需完成闭合并与表面外胚层分离（即断离）。神经管、间充质与表面外胚层间的异常相互作用可导致脊柱裂，包括脂肪瘤与脊髓栓系。断离缺陷可使皮肤结构与椎管之间形成纤维束或脂肪组织连接，如本例所见。因此，异位乳腺与脊柱裂的关联可能反映了共同的外胚层发育异常，但具体机制仍不明确。儿童脊髓栓系综合征的治疗以手术为主，目的是松解脊髓以防进行性神经功能恶化。即使无症状患者，若影像学明确存在解剖性栓系，一般也建议预防性松解。本例采用联合手术方式，同期切除异位乳腺并松解栓系脊髓，术后过程平稳。本病例提示，对先天性背部皮肤病变应仔细评估。识别非典型背部乳腺结构时应考虑行脊柱影像学检查，这类病变可能是以往未被充分认识的脊柱裂皮肤标志，需神经外科评估。脊柱MRI仍是评估可疑脊柱裂及识别脂肪瘤、脊髓栓系或纤维束的首选影像学手段，早期识别有助于及时神经外科干预，降低远期神经并发症风险。

结局

背部中线异位乳腺组织为极罕见的先天性异常。当其位于背部中线时，可作为潜在脊柱裂的皮肤标志，包括脊膜内脂肪瘤与脊髓栓系。对此类病例应常规进行细致临床检查与脊柱MRI。早期多学科管理可实现合理手术治疗，并有望预防长期神经功能损害。