摘要
关于神经纤维瘤病1型（NF1）患者癌症生存率的相关数据仍然有限。我们比较了NF1患者首次患癌后的生存情况与丹麦普通人群的生存情况，并根据年龄、性别以及包括癌症分期和合并症在内的潜在影响生存率的因素进行了分层分析。通过丹麦癌症登记系统，我们找到了428名NF1患者和392,885名非NF1患者，这些人都被诊断出患有首次肿瘤（时间范围为1977年至2022年）。我们采用Kaplan–Meier方法估算生存率，分析了肿瘤相关死亡和非肿瘤相关死亡情况，还根据肿瘤诊断前10年到6个月的医院诊断记录，评估了20至69岁成年人的既往住院疾病负担。在1至19岁的儿童中，由于中枢神经系统肿瘤的预后较好，NF1患者整体上5年生存率更高（NF1患者为87.3% [81.1%–93.5%]，非NF1患者为78.7% [77.9%–79.6%]）。而在成年人中，NF1患者的5年生存率低于普通人群（NF1患者为57.0% [51.3%–62.6%]，普通人群为69.2% [69.0%–69.3%]）。NF1患者中，IV期乳腺癌（17.2%对比6.3%）和胃肠道癌症（52.5%对比37.7%）的发病率更高。在那些没有既往住院诊断记录的成年人中，NF1患者的5年生存率更低（60.1% [51.3%–68.9%]对比72.1% [71.9%–72.3%]）。NF1患者的5年肿瘤相关死亡率也更高（39.4% [33.8%–45.0%]对比27.7% [27.6%–27.9%]）。总之，NF1患者，尤其是成年人，其癌症生存率低于普通人群。癌症类型和诊断时的分期差异确实会影响生存率，但并不能完全解释这种较高的死亡率，这表明除了整体健康状况之外，还有其他因素在起作用。
图表摘要
神经纤维瘤病1型（NF1）患者面临更高的癌症风险。虽然癌症会降低预期寿命，但目前关于NF1患者癌症生存率的信息仍然有限。本文作者分析了1977年至2022年间被诊断出患有首次肿瘤的丹麦NF1患者的数据，研究了他们的生存率、癌症分期、合并症以及死亡原因。NF1患儿由于中枢神经系统肿瘤的预后较好，其生存率相对较高。而成年人则表现为5年生存率显著较低，且与癌症相关的死亡率更高。虽然晚期诊断可以部分解释这种差异，但并非全部原因，这说明还有其他与NF1相关的因素导致了更差的癌症预后。
利益冲突
作者声明不存在利益冲突。
数据可用性说明
数据处理和分析是在丹麦统计局的丹麦癌症研究所安全服务器上进行的。根据《通用数据保护条例》，该研究已登记在丹麦癌症研究所的本地档案中（记录编号为2024-DCRC-0007），符合丹麦法律规定的获取个人敏感数据条件的研究人员可申请访问权限。此外，如有合理需求，相应作者可提供支持本研究结论的汇总形式数据，但这些数据需遵守丹麦数据保护法规（无法提供个体层面的数据）。
