用于肩袖钙化性肌腱炎（Calcific Tendinopathy of the Rotator Cuff, CTRC）诊断的可解释深度学习（Deep Learning, DL）：一项多中心研究

《Scientific Reports》：Interpretable deep learning for rotator cuff calcific tendinopathy diagnosis: a multi-center study

　　

摘要：人工智能（Artificial Intelligence, AI）系统在医学影像中的可靠部署需要高诊断性能、鲁棒性（Robustness）及可解释性（Interpretability）。本研究使用深度学习（Deep Learning, DL）及混合DL–机器学习（Machine Learning, ML）方法，开发并评估了两种用于肩部X线摄片（Radiographs, XRs）二分类（有无钙化性肌腱炎）的自动化框架。研究人员基于微调（Fine-tuned）的VGG19架构卷积神经网络（Convolutional Neural Network, CNN），在包含4,268张平衡肩部XR的大数据集上进行端到端（End-to-End）训练。同时，通过从训练好的网络中提取深度特征表示（Deep Feature Representations）并与传统ML分类器结合，构建了混合模型。模型性能在独立内部验证集（n = 480）和外部验证集（n = 308）上进行评估。两种方法均获得了较高的判别性能。采用DeLong检验对受试者工作特征（Receiver Operating Characteristic, ROC）曲线进行配对比较显示，端到端CNN与混合CNN–ML流程在内部验证（AUC 0.956 vs. 0.961）和外部验证（AUC 0.940 vs. 0.942）中均无统计学显著差异。使用梯度加权类激活映射（Gradient-weighted Class Activation Mapping, Grad-CAM）和SHAP（SHapley Additive exPlanations）值评估模型可解释性。结果表明，虽然两种框架均具鲁棒性，但端到端DL方法提供更简化的工作流程及通过显著图（Saliency Maps）实现的更直接视觉可解释性。这些发现支持基于AI的工具用于肩部XR分析的潜力；然而，在临床整合前仍需前瞻性真实世界验证、常规患病率（Prevalence）条件下的评估以及与人类阅片者的直接比较。

论文解读：用于肩袖钙化性肌腱炎（CTRC）诊断的可解释深度学习在多中心研究中的应用

研究背景与立项依据

肌肉骨骼（Musculoskeletal, MSK）疾病是全球医疗保健系统的沉重负担，放射科影像需求持续上升但人力资源未相应增长，导致报告延迟与诊断疲劳。肩袖钙化性肌腱炎（Calcific Tendinopathy of the Rotator Cuff, CTRC）是常见病，诊断依赖常规肩部X线摄片（XRs），但钙盐沉积可较细微且受投照体位影响，在高通量环境中易出现判读失误。目前人工智能（Artificial Intelligence, AI）在MSK放射学中多聚焦于磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）和超声评估肩袖撕裂，针对常规肩部XR的自动化CTRC检测尚无报道。此外，临床转化不仅要求高精度，还需鲁棒性与可解释性，且需比较端到端深度学习（Deep Learning, DL）与混合CNN–机器学习（Machine Learning, ML）策略的优劣。因此，研究人员开展了本项多中心研究，旨在开发并比较基于VGG19的端到端CNN与混合CNN–ML框架用于CTRC自动检测的性能及可解释性，成果发表于《Scientific Reports》。

主要关键技术方法

研究人员回顾性收集西班牙两家医疗机构（Hospital Universitario Rey Juan Carlos[HURJC]和Hospital General de Villalba[HGV]）2014–2025年间5,056张肩部XR，经纳入排除标准筛选后由两名肌骨放射科医师共识标注CTRC阳性/阴性（1:1平衡）。HURJC数据划分为训练集（n=4,268）与内部验证集（n=480），HGV数据作为外部验证集（n=308，均为前后位Antero-Posterior, AP投照）。DICOM图像经匿名化、像素值反转与窗宽窗位调整、归一化至[0,1]、单通道转三通道、按短边正方形裁剪并依据侧别水平偏移确保肱骨居中，重采样至512×512像素。端到端模型采用ImageNet预训练VGG19全卷积层微调，后置全局最大池化（Global Max Pooling）及单神经元Sigmoid输出，使用分层5折交叉验证训练。混合模型冻结VGG19骨干提取深度特征，剔除高相关特征（Pearson r>0.9）、标准化后用随机森林（Random Forest, RF）选前139个特征，分别训练逻辑回归（Logistic Regression, LR）、支持向量机（Support Vector Machine, SVM）、K近邻（K-Nearest Neighbors, KNN）、决策树（Decision Tree, DT）和RF，经网格搜索与分层5折交叉验证优选。性能以准确率、敏感度、特异度、精确度、阴性预测值（Negative Predictive Value, NPV）、F1分数及ROC曲线下面积（Area Under the ROC Curve, AUC）含95%置信区间（Confidence Interval, CI）评价，DeLong检验比较AUC差异。可解释性采用Grad-CAM可视化CNN关注区，混合模型采用SHAP值及置换重要性（Permutation Importance）分析。

研究结果

Diagnostic performance and model comparison（诊断性能与模型比较）

在内部验证集（Test_HURJC, n=480）上端到端CNN的AUC为0.956 [95% CI: 0.937–0.975]，混合CNN–SVM模型AUC为0.961 [95% CI: 0.945–0.975]，DeLong检验ΔAUC=-0.0049, p=0.1553，无显著差异。外部验证集（Test_HGV, n=308）上CNN与混合模型AUC分别为0.940 [95% CI: 0.912–0.968]和0.942 [95% CI: 0.915–0.966]，ΔAUC=-0.0023, p=0.6403，亦无显著差异。精确召回（Precision-Recall）分析中内部验证平均精度（Average Precision, AP）分别为0.967与0.970，外部验证均为0.954。表明两种建模策略诊断效能相当且具良好跨中心泛化能力。

Model explainability（模型可解释性）

Interpretability of the end-to-end DL model（端到端DL模型的可解释性）：Grad-CAM热力图显示，真阳性病例激活区与肩袖解剖部位（尤其是冈上肌等钙化好发区）吻合；真阴性病例模型系统性探索关节盂（Glenoid）、肱骨头及肩峰下间隙（Subacromial Space）；假阳性多见于图像噪声大或包含脊柱等无关结构，假阴性多为特定投照下肩胛下肌钙化未显示或体位不佳。外部验证集不同厂商（Canon与ATS Srl）设备影像均显示模型关注正确解剖区域，证实跨硬件稳定性。

Explainability of hybrid CNN–ML models（混合CNN–ML模型的可解释性）：SHAP分析确定feature_180、feature_71和feature_92为内外部验证集中最主要驱动特征；置换重要性显示feature_92、feature_180、feature_71内部验证最重要，外部验证中feature_154和feature_124也具重要性但feature_92与feature_180跨中心保持稳定，说明深度特征捕获了CTRC通用表征。

讨论与结论总结

讨论指出端到端与混合模型诊断效能相当（内部AUC约0.956–0.961，外部约0.940–0.942），VGG19卷积骨干已足够将XR投射至线性可分隐空间，故下游分类器改变不影响判别力。混合策略解耦特征提取与分类便于低算力环境微调适配新机构，而端到端CNN因Grad-CAM提供与放射科医师视觉评估一致的病灶定位更具临床可接受度。VGG19较新架构更不易过参数化且生成精准显著图。模型跨不同投照（外旋External Rotation[ER]、内旋Internal Rotation[IR]及AP）与设备泛化良好，因钙化高密度与周围软组织对比明显使纹理偏置（Texture Bias）影响有限。Grad-CAM显示模型依据解剖锚点（关节盂、肩峰下间隙）进行"解剖注意区（Anatomical Attention Regions）"判断——发现钙化 footprint 判阳性，否则利用正常解剖作"阴性证据"判阴性，且能区分骨岛及金属伪影避免误判。局限含回顾性设计、未与放射科医师头对头比较、平衡抽样未反映真实合并症患病率及未做硬件亚组分层分析，未来需前瞻性多阅片者研究及非平衡多标签验证。研究人员已开发支持DICOM/JPEG/PNG格式的辅助诊断平台并公开。

Conclusions（结论）

本研究表明，基于DL的方法（包括端到端及混合CNN–ML架构）可支持选定MSK XR任务的自动化并能在受控环境下辅助放射科医师识别CTRC。两种策略在内外验证集中均获高诊断准确度，端到端模型略具整体优势。性能在不同投照及独立医院队列中保持稳定。模型通过利用解剖一致性与聚焦显著形态学特征，不仅模拟专家推理且提供促临床信任的可解释输出。结果支持AI工具用于肩部XR评估的潜力，为临床更广泛自动化及提升效率奠定基础。