《The Plant Genome》：Application of deep learning in crop research: From genomics to phenomics
深度学习（DL）作为机器学习的关键分支，通过有效整合基因组学（Genomics）和表型组学（Phenomics），在作物科学领域展现出显著的应用潜力。本综述系统梳理了多种深度学习架构——包括卷积神经网络（CNN）、循环神经网络（RNN）和Transformer——在作物基因组学核心任务中的应用，涵盖基因表达预测、可变剪接分析、顺式调控元件识别、表观基因组学分析以及基于基因组的全基因组预测。在表型组学方面，这些模型可从多光谱、无人机（UAV）及地面影像中高通量提取作物表型性状，支撑产量预测、病害诊断和胁迫响应监测。研究人员对各模型类型在不同任务中的性能与局限性进行了批判性评估，综合考量复杂度、准确性与可解释性之间的权衡，以期为作物研究者提供实用指导。此外，本综述还探讨了深度学习部署中的主要挑战——如数据稀缺、模型透明度和计算需求——并提出了增强模型泛化能力、多模态数据融合以及在智能育种和可持续农业中应用的未来路径。
1 引言
植物基因组是遗传信息的基本载体，决定着作物生长发育、环境适应性以及最终产量和抗性的蓝图。高通量测序技术的出现催生了基因组学革命，使众多作物基因组的组装达到了染色体水平甚至完整的端粒到端粒（telomere-to-telomere）水平，研究范式已从单一参考基因组的获取转向能够捕获物种内广泛遗传多样性的泛基因组（pan-genome）构建。与此同时，作物表型组学（phenomics）应运而生，以应对"表型鉴定瓶颈"（phenotyping bottleneck），借助先进传感器、机器人技术和成像平台（如无人机和自动化温室）以前所未有的规模和分辨率获取高维表型数据。这些平行发展产生了海量多模态数据集，使作物科学 firmly 处于大数据时代，为作物的精准育种奠定了关键基础。
现代植物生物学的核心挑战和宏伟目标是破译连接基因型与表型的复杂调控密码。这涉及理解DNA序列如何通过基因表达、可变剪接、顺式调控元件以及表观基因组学修饰（如DNA甲基化和组蛋白标记）等复杂机制，产生生物量、产量和抗逆性等可观察性状。传统生物信息学工具和经典机器学习方法（如支持向量机（SVM）和随机森林）虽已提供基础性洞见，但在建模生物系统固有的非线性、高维度和层次化关系方面往往能力有限。其对人工特征工程的依赖可能成为瓶颈，可能遗漏原始基因组和图像数据中编码的微妙但生物学上至关重要的模式。
在此背景下，深度学习（DL）——以多层神经网络为特征的人工智能子领域——已成为变革性力量。深度学习通过直接从原始数据中学习层次化特征表征，实现了范式转变，无论输入是核苷酸序列、表观基因组信号还是高分辨率植物图像。尽管已有若干综述探讨了深度学习在作物科学特定领域的作用，如基因组选择或高通量表型鉴定（HTP），但这些综述往往集中于分子水平（如基因组学和转录组学）或表型水平，很少将二者整合。这种碎片化视角忽视了连接基因型与表型时产生的强大协同效应。本综述旨在弥合这一差距，提供涵盖从基因组学到表型组学全谱系的综合概述，从而提供关于深度学习如何革新作物育种和研究的统一视角。
2 作物研究中常用的深度学习方法
随着算法的不断发展和更新，深度学习已在不同研究领域得到广泛应用和认可。目前，多种深度学习方法或框架已应用于植物和农业研究，其中典型模型包括卷积神经网络（CNN）、循环神经网络（RNN）、长短期记忆网络（LSTM）、生成对抗网络（GAN）、Transformer及其变体。CNN通常由卷积层、池化层和全连接层组成，能够捕获局部空间层次结构，在识别DNA序列基序和分析基于图像的表型方面发挥重要作用。残差卷积网络（ResNet）是CNN的扩展，引入了带有捷径连接（shortcut connections）的残差块，使网络能够跳过一层或多层，实现信息和梯度的直接流动，不仅促进训练过程，还随着模型深度增加而提高准确性。RNN是一类专为处理序列数据而设计的神经网络架构，适用于时间序列数据、自然语言句子、音频信号等。LSTM是RNN的一种 specialized 类型，旨在解决传统RNN的局限性，特别是处理长序列数据时的梯度消失和梯度爆炸问题。Transformer模型于2017年在论文"Attention is all you need"中提出，是所想语言处理（NLP）领域的革命性神经网络架构，已广泛应用于其他领域。Transformer架构凭借其自注意力机制（self-attention mechanism），在捕获基因组和复杂场景中的长距离依赖方面表现出色，革新了从基因表达预测到精细表型鉴定的任务。此外，GAN被探索用于生成合成数据和扩充有限的训练集，而图神经网络（GNN）越来越多地应用于建模农业系统中的关系和空间结构，如农田布局、基因调控网络或土壤-植物-大气连续体。
3 深度学习在植物基因组学中的应用
3.1 基因表达预测
理解植物基因表达调控长期以来一直是植物科学家的优先任务。新开发的方法——通常基于新一代测序和先进计算方法——正在揭示植物所采用的基因调控逻辑。基因表达是基因中编码的信息转化为功能的过程，主要通过编码蛋白质的RNA分子的转录或非编码RNA分子的转录实现。基因表达受多种因素调控，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性和空间染色质相互作用。研究人员已开发了多种深度学习模型用于基于DNA序列预测基因表达水平。在作物中，Washburn等人（2019）首先利用CNN模型，以基因转录起始位点和终止位点周围的DNA序列为输入，预测玉米（Zea mays L.）的基因表达水平。Peleke等人（2024）训练可解释的CNN模型，基于基因侧翼区域预测拟南芥（Arabidopsis thaliana）、番茄（Solanum lycopersicum）、高粱（Sorghum bicolor）和玉米叶片和根中的最大基因表达水平，准确率超过80%。他们还采用DeepLIFT算法解释模型预测，并使用TFMoDISco算法提取表达预测基序。Wang等人（2024）开发了名为DeepCBA的深度学习模型，基于染色质相互作用序列预测玉米基因表达水平，该模型融合了CNN、双向长短期记忆网络（BiLSTM）和自注意力机制，在基因表达分类和基因表达值预测方面均表现出更高准确性。Li等人（2024）利用来自17个植物物种的60万个基因和6256组转录组数据，开发了名为 sweeping 深度学习模型PhytoExpr，以近端转录调控区域（5 kb启动子和5 kb终止子）的DNA序列作为输入，预测基因的中位表达水平和序列来源物种。Akagi等人（2022）采用两步机器学习建模策略预测基因表达模式，首先使用拟南芥的cistrome数据集训练模型预测番茄基因启动子区域中的潜在顺式调控元件，然后基于转录因子（TF）结合模式构建第二个CNN模型预测番茄成熟过程中的差异表达模式。
3.2 可变剪接预测
可变剪接是一种关键的转录后调控机制，使单个基因能够产生多种mRNA异构体，显著增加蛋白质组和表型多样性。研究表明，可变剪接在植物适应胁迫条件的适应性响应中起核心作用，探索可变剪接事件对于培育作物对非生物胁迫的抗性具有重要意义。深度学习为预测可变剪接事件和直接利用剪接位点周围的DNA序列理解其调控机制提供了强大工具。CNN（或深度神经网络（DNN））首先被用于从模型生物的DNA或RNA序列中鉴定剪接调控基序，随后应用于预测拟南芥和水稻的可变剪接。标准CNN关注局部特征且随层深度增加而出现退化问题，ResNet能有效缓解这一问题。SpliceAI是一种基于CNN的模型，由32个膨胀卷积层组成，能够识别跨越非常大基因组距离的序列决定因子，以高准确性预测初级mRNA序列中的剪接位点和可变剪接事件。Splam是一种新的残差CNN方法，使用更短的侧翼上下文序列预测剪接位点，专注于剪接位点周围400个碱基对的有限窗口，同时训练供体和受体位点对。Transformer凭借其自注意力机制，在捕获RNA序列中的长距离依赖方面显示出潜力。SpliceTransformer（SpTransformer）是一个深度学习框架，基于基因组序列预测与疾病相关的组织特异性RNA剪接改变。Jónsson等人（2024）提出了Spliceformer方法，生成残差神经网络的嵌入并应用硬注意力选择剪接位点候选，实现对长序列的高效训练，在检测剪接位点方面超越了领先工具SpliceAI。
然而，大多数这些基于CNN和Transformer的可变剪接预测模型仅在人类或某些模式植物中执行。对于重要作物而言，这基本上仍是空白。植物可变剪接中深度学习应用的延迟源于植物系统特有的几个生物学障碍：植物剪接位点明显较弱且退化，具有更高频率的非规范连接（如GC-AG）和较不保守的共有序列；独特的组成结构——AT丰富的内含子和GC丰富的外显子——增加了隐蔽剪接位点识别的风险；植物表现出由扩展的剪接因子家族（如SR蛋白）介导的高度应激响应性剪接调控；大多数作物缺乏大规模、长读长验证的异构体注释，导致监督模型的训练标签存在噪声。为将现有模型（如Splam、SpTransformer和Spliceformer）适配于作物特定数据集，研究人员提出了几种策略：（1）迁移学习：在模式植物上预训练，使用作物长读长RNA-Seq的高置信度剪接位点进行微调；（2）特征富集：扩展输入编码以包含内含子AT含量和与富含U/UC增强子的邻近性；（3）定制化负采样：使用更严格的距离阈值（>20 nt远离真实剪接位点）以避免由于植物内含子中大量隐蔽位点导致的模糊标签；（4）跨物种验证：在注释良好的模式植物上训练，在注释较少的作物上评估，并对目标物种应用少量人工 curated 连接点的主动学习。
3.3 顺式调控元件预测
尽管可以从基于深度学习的基因表达预测的特征重要性分析中学习重要的DNA序列或某些基序，但这并不总是准确识别顺式调控元件的直接方法。鉴于来自模式植物或作物的大规模高通量测序转录因子结合数据（如ChIP-Seq和CUT&Tag）的可获得性，使用深度学习从这些宝贵资源中破译调控代码并进一步预测其他物种中的新型顺式调控元件（如转录因子结合位点（TFBS）、增强子）已成为可行。Liu等人（2021）在植物转录因子结合预测中进行了首次尝试，使用深度CNN（DeepCNN）基于可用的DNA亲和纯化测序数据构建了265个拟南芥comodity TFBS预测模型，揭示了DeepCNN不仅在拟南芥TFBS预测方面比gkmSVM和多重生化序列比较算法（MEME）取得更大成功，而且为大多数拟南芥TFs学习了已知基序以及具有蛋白质-蛋白质相互作用证据的协同TF基序作为其生物学可解释性。Yan等人（2022）构建了PlantBind方法，这是一种基于注意力的多标签深度学习框架，用于整合预测和解释TFBS，它不仅同时预测各种植物TFs的潜在结合位点，还鉴定转录因子结合的基序。TSPTFBS 2.0使用DenseNet进行TFBS预测，作者结合三种可解释性方法识别TFBS内的潜在核心基序。DeepTFBS是另一种深度学习模型，用于准确预测植物物种内和跨物种的TFBS，还可以利用基因保守性和结合基序的信息，在实验数据可用性有限的物种中实现高效的TFBS预测。
3.4 表观基因组学预测
表观遗传修饰在植物发育、生长和对环境刺激的反应中发挥关键作用。随着植物高通量表观遗传数据的快速积累，深度学习已成为预测各种表观遗传特征的强大工具，包括DNA甲基化、组蛋白修饰和染色质可及性。Zhao等人（2024）基于207份棉花种质的基因组DNA甲基化图谱，开发了深度学习模型DeepFDML，基于DNA甲基化位点附近的序列预测功能性表观遗传修饰位点。Guo等人（2025）开发了PlantDeepMeth模型用于预测植物中的DNA甲基化状态，模型预测的基序分析鉴定了与低甲基化或高甲基化状态相关的特定基序。Wang等人（2021）构建了用于植物表观遗传学的智能模型（SMEP），预测水稻基因组中六种类型的表观基因组学修饰，包括DNA 5-甲基胞嘧啶和N6-甲基腺嘌呤甲基化、RNA N6-甲基腺嘌呤甲基化以及三种组蛋白修饰。Zhou等人（2024）开发了名为Osei的深度学习模型，分析并预测水稻基因组中的多种染色质特征，包括TFBS、组蛋白修饰信号和染色质开放区域，该模型不仅能准确分类调控序列，还能量化遗传变异对调控活性变化及其对农艺性状影响。
3.5 基于群体遗传数据的基因组预测或选择
作物基因组携带决定植物各种性状的遗传信息，包括产量、抗病性和抗逆性。传统统计方法如最佳线性无偏预测（BLUP）在深度学习方法应用于作物基因组预测之前已被广泛使用。BLUP基于个体间的遗传关系估计育种值，例如使用从单核苷酸多态性（SNP）数据计算的亲缘关系矩阵预测后代的表现。然而，传统方法存在局限性：它们假设基因组特征与性状之间存在线性关系，这在许多情况下可能不成立；而且它们往往难以有效处理基因组数据的高维度性。
深度学习有望革命化作物基因组预测，实现更准确和高效的育种策略。Khaki和Wang（2019）设计了一种深度神经网络方法，利用基因型和环境数据预测2008至2016年间2247个地点的玉米产量。Wang等人（2023）开发了深度神经网络基因组预测（DNNGP），应用于多种组学数据以预测表型，在三个植物物种（小麦（Triticum aestivum L.）、玉米和番茄）上进行了测试，并与五种既定方法进行了比较：基因组最佳线性无偏预测（GBLUP）、轻梯度提升机（LightGBM）、支持向量回归（SVR）、深度基因组选择（DeepGS）和深度学习全基因组关联研究（DLGWAS），表现出优越或具有竞争力的预测准确性。Wang等人（2025）开发了Cropformer，另一种用于预测作物表型并探索下游任务的深度学习框架，该框架结合CNN与多重自注意力机制以提高预测准确性。Yao等人（2025）开发了GEFormer，直接解决考虑基因型与环境（G×E）相互作用动态的问题，其核心创新在于双流融合网络：一流使用门控多层感知器（gMLP）捕获SNPs之间的局部和全局依赖，另一流利用全维动态卷积和线性注意力机制从环境数据流中提取全面的日特征和时间模式，通过门控机制动态融合基因组和环境表征。
4 深度学习在植物表型组学中的应用
4.1 植物表型组学的发展
植物表型组学已成为系统研究植物整个生长周期中生理和架构性状（表型）以响应遗传组成和环境影响的关键学科。传统表型鉴定严重依赖人工测量，往往劳动密集、耗时且主观，导致遗传分析和育种过程中存在显著的表型鉴定瓶颈。先进智能设备和传感器技术的出现革新了这一领域，推动了高通量表型鉴定（HTP）平台的发展。HTP平台包括地面漫游车、无人机（UAVs）和全自动温室系统，配备高分辨率RGB相机、多光谱和高光谱传感器、光探测与测距（LiDAR）、热红外相机和荧光成像仪等一系列精密传感器。这种技术协同作用能够以空前的规模和分辨率快速、无损、精确地量化广泛的表型性状——从基本的株高和冠层覆盖到复杂的光合效率、水分胁迫状态和生物量积累等生理参数。利用这些数据集，可以应用不同的深度学习方法从大量图像数据中提取有意义的信息，如器官检测、叶面积指数估计、株高和生物量预测、根结构量化、病害检测、营养缺乏分类和非生物/生物胁迫响应。
4.2 基于表型组学的作物产量预测
作物产量必须可持续地增加以应对不断增长的全球人口和未来几十年预期的气候变化，面临植物胁迫和资源有限的挑战。传统产量评估方法长期依赖田间取样，包括破坏性方法（如象限人工收割）和非破坏性测量（如产量构成因素计数），劳动密集且空间代表性有限。近年来，通过遥感和基于图像的方法在作物产量预测方面取得了变革性进展。现代卫星平台（如哨兵-2和Landsat 9）提供10-30米分辨率的多光谱数据，而无人机通过RGB、多光谱（5-6个波段）和高光谱（300+波段）传感器实现厘米级成像。Tanaka等人（2023）开发了基于CNN的深度学习框架，从基于地面的RGB图像中实现实时水稻产量估计，准确率超过70%，无需复杂传感器或人工测量。Du等人（2025）和Guo等人（2024）确认，Transformer或基于Transformer的深度学习模型在类似任务中表现优于基于CNN的模型。
4.3 基于表型组学的作物病害检测
深度学习和计算机视觉已成为病害植物表型鉴定的涌现工具。Toda和Okura（2019）使用CNN模型区分不同植物病害和健康状态，模型能够通过多种神经元层面和层层面的可视化方法捕获诊断时 lesion 特有的颜色和纹理。Dong等人（2024）开发了大尺度病害信息植物表型组学分析（PlantPAD）平台，涵盖421,314张图像、63种作物和310种病害，整合20多种深度学习模型用于植物病害诊断。Batool等人（2025）构建了新型深度学习模型LWDSC-SA（具有空间注意力的深度可分离卷积），在植物病害分类中增强特征提取的同时保持计算效率。Zhou等人（2023）通过收集苹果叶样本进行训练、葡萄/草莓样本进行额外测试，分析了像素水平的表型特征。
5 连接基因组学与表型组学：作物研究的整合框架与路线图
通常，将作物表型与基因型连接的方法涉及使用高通量表型组学值作为目标变量，基因型数据（如SNPs和indels）作为预测变量，进行全基因组关联研究（GWAS）或构建基于深度学习的基因组选择模型。然而，这些研究往往忽视了来自其他分子水平的信息。表观基因组数据（如ATAC-Seq和ChIP-Seq用于染色质可及性和组蛋白修饰）和转录组数据（如RNA-Seq用于基因表达水平）各自提供影响作物表型的不同分子层面。深度学习模型，特别是CNN、RNN、Transformer和GNN，可以从这些多组学数据中提取层次特征，如从DNA中识别调控序列基序、从启动子-增强子相互作用中预测基因表达、或捕获与胁迫响应相关的表观遗传标记。这些深度学习衍生的分子表征可以与高通量表型数据（如基于无人机的多光谱图像和地面机器人衍生性状向量）整合，在旁边基因组学和表型组学之间的系统化数据流中，使DL成为将原始分子数据（基因组、表观基因组和转录组）和基于传感器的表型组学数据转化为生物学可解释结果的计算桥梁——实现数量性状位点（QTL）定位、转录组全关联研究、表观基因组全关联研究和基因组选择。
6 挑战
6.1 数据需求与质量
深度学习模型通常需要大量高质量数据进行训练。然而，植物或作物基因组数据的获取往往受实验技术、样本数量和质量控制的限制。目前大多数深度学习模型主要建立在模式植物中，如拟南芥、水稻和玉米，这主要是由于这些植物中有大规模组学数据可用。而对于非模式植物或作物，基因组数据稀缺，现有数据可能不足以训练模型，影响深度学习模型的性能和可靠性。为解决孤儿作物的数据稀缺问题，可采取多种实用策略：构建泛基因组以捕获完整遗传多样性；从系统发育相关的模式作物转移功能注释；在有限表型鉴定能力下优化训练群体设计；采用低覆盖度测序进行SNP发现。其中，利用预训练的DNA基础模型进行跨物种迁移学习提供了特别高效的途径来补偿有限的基因组资源。
6.2 Capital 品质与标准化决策的元优势
未来植物生物学中的人工智能取决于数据卓越性。高质量、符合FAIR（可发现、可访问、可互操作和可重用）标准的数据，具有严格实验设计和MIAPPE（关于植物表型实验的最小信息）标准化元数据，对于训练可泛化的深度学习模型至关重要。因此，建议将植物表型组学和多组学数据存入积极支持MIAPPE和FAIR合规性的存储库，包括欧洲核苷酸档案馆、NCBI BioSample、GigaDB、e!DAL（电子数据档案图书馆）等。
6.2 模型可解释性
机器学习模型日益增长的复杂性和不透明性使可解释性变得至关重要，破译模型逻辑现在既是关键研究方向也是应用人工智能的实际需求。在作物研究中，理解模型如何得出特定预测结果对于揭示生物学机制至关重要。特征重要性分析是该领域的基石技术，旨在量化单个输入特征或单位对模型输出的贡献。可解释性或特征重要性分析方法可按范围、模型无关性和技术方法等不同类别分类，通常分为内在方法（设计固有可解释模型）和事后方法（解释现有黑箱模型），事后方法主导深度学习可解释性研究。
梯度类方法利用模型梯度估计特征重要性。显著性图（Saliency maps）通过计算输出类别得分相对于输入的梯度可视化输入敏感性，已广泛用于解释作物研究中的DNA序列或图像分类深度学习模型。Grad-CAM（基于梯度的类别激活映射泛化）通过结合卷积特征图和梯度生成粗略定位热图，广泛用于基于图像的作物病害分类。积分梯度（IG）通过从基线输入到实际输入沿路径积分梯度来解决饱和和敏感性问题，用于基因组DNA模型解释和表型组学研究。基于扰动的方法通过修改输入观察输出变化来评估重要性，如LIME（局部可解释模型无关解释）通过在特定预测周围扰动样本上学习简单的可解释替代模型（如线性回归）来近似复杂模型的局部决策边界。SHAP（Shapley加性解释）利用合作博弈论（Shapley值）公平分配特征贡献，提供统一的可加性框架，泛化了LIME、DeepLIFT和其他局部解释方法，已广泛用于鉴定作物基因组预测模型中控制农艺性状的重要SNP。替代模型方法全局近似复杂模型与更简单的可解释模型（如决策树和线性模型），提供全局洞察但可能牺牲保真度。激活类方法旨在通过分析神经元内部激活来理解神经网络学到了什么，生成最大化特定神经元、通道或层激活的合成输入，揭示神经元最强响应的输入特征类型。基于传播的方法不依赖梯度从输出向输入层反向传播相关性得分，层相关性传播（LRP）使用特定传播规则通过网络层反向分解预测输出，为输入特征分配相关性得分。DeepLIFT比较神经元激活与"参考"激活，反向传播差异分配重要性得分，已广泛用于DNA序列分类模型。随着基于Transformer的深度学习模型的发展，基于注意力的模型解释方法逐渐获得信任。
尽管深度学习模型在作物研究中连接基因型与表型方面取得成功，模型不透明性仍是植物科学中采纳的主要障碍。研究人员提出了简单的三步框架评估可解释人工智能方法：第一步，使用模拟数据验证，其中已知哪些基因或特征实际控制性状，检查模型的 top 排序特征是否正确识别这些已知基因；第二步，对于真实实验数据，验证模型认为最重要的特征是否与现有生物学知识匹配，如是否落入已知QTL区域、是否在正确组织或生长阶段表达、是否属于已知代谢途径或调控网络；第三步，物理扰动 top 排序特征，观察模型预测或实际植物表型是否按预期变化。作为简单的"生物学真实性"检查清单，建议每个报告模型可解释性的研究回答四个基本问题：top特征是否位于已知QTLs附近（如50,000碱基对内）？它们是否在相关组织或发育阶段表达？它们是否比随机基因更可能共享生物途径？模型解释与非常简单的基线（如线性回归或单标记关联检验）相比如何？
6.3 计算资源与效率
开发和部署深度学习模型固有的巨大计算需求是其在植物基因组学研究中更广泛应用的重大障碍。当处理多倍体基因组（如小麦和土豆）或采用计算密集的可解释性方法时，计算负担进一步放大。此外，尽管深度学习在植物表型鉴定和基因组预测中取得了显著准确性，许多最先进的模型对无人机、手持传感器或嵌入式系统上的设备端部署而言计算量过大，促使研究人员使用轻量级神经网络和模型压缩技术。轻量级架构如MobileNet、EfficientNet-Lite和ShuffleNet使用深度可分离卷积或通道混洗大幅减少参数数量同时保持有竞争力的准确性，已成功应用于设备端的植物病害检测和基于无人机的胁迫表型鉴定。模型压缩技术包括剪枝（移除冗余权重或通道）、量化（降低数值精度，如从FP32到INT8，在边缘硬件上加速推理2-4倍且精度损失最小）和知识蒸馏（训练紧凑的学生模型模仿较大的教师模型）。对于实际部署，育种者和植物科学家可以使用开源工具包如TensorFlow Lite、PyTorch Mobile和ONNX Runtime。典型的无人机兼容平台如NVIDIA Jetson Nano或Raspberry Pi 4可以以10-30 FPS运行量化MobileNet，足以满足实时田间应用。
7 未来展望
尽管深度学习在作物研究中面临诸多挑战，随着技术的不断发展，其未来前景仍然非常广阔。深度学习在作物基因组学和表型学中的有效应用关键在于解决三个相互关联的支柱：（1）将方法途径与特定问题类型和数据结构匹配；（2）为不同数据集和任务选择或设计合适的模型；（3）高质量多模态数据集的战略性整理。未来进展需要在每个领域取得刻意进步，以释放深度学习加速作物改良的全部潜力。
7.1 方法适用性：将深度学习架构与问题类型对齐
对于基因组序列分析，CNN，特别是1D-CNN，仍然是识别序列数据中局部模式的有效工具。Transformer由于其注意力机制能够捕获整个序列中的关系，在捕获基因组序列固有的长距离依赖方面显示出巨大潜力。然而，这些复杂模型的讨论和进展主要集中在动物和人类基因组学研究中，将这些方法应用于植物和作物基因组的研究仍然相对稀缺。混合CNN-Transformer架构或基因组优化Transformer变体备受期待。对于功能基因组学，虽然RNN和LSTM网络捕获序列依赖性，但基于注意力的模型（如Transformer）越来越受青睐用于建模长距离调控相互作用。GNN在整合已知调控网络方面具有优势。对于GWAS和基因组选择，传统线性模型如BLUP和GBLUP长期作为基础框架，但不断扩大的测序群体规模和随之而来的数据密度增加对传统分析方法构成重大挑战。深度学习模型擅长建模复杂的非线性基因-基因和G×E相互作用，特别是高维度基因组标记数据。值得注意的是，Li等人（2025）评估了几种混合深度学习模型（CNN-LSTM、CNN-ResNet、LSTM-ResNet和CNN-ResNet-LSTM）用于作物基因组选择，报告LSTM-ResNet模型产生优越性能。
在植物表型组学领域，CNN（包括ResNet和EfficientNet）是图像分析中的标准骨干网络，用于器官检测、计数、大小、颜色和病害。实例分割模型（Mask R-CNN和YOLO变体）实现精确的植物器官提取。时间模型（3D CNN、RNN/LSTM和Transformer）对生长动态和行为分析（如叶片运动）至关重要。边缘设备上的部署需要轻量级模型来克服基于图像的表型鉴定中高计算复杂性和鲁棒性差的问题。对于点云/三维重建，点云神经网络（如PointNet++和PointTransformer）和3D CNN直接处理LiDAR或运动结构数据。
7.2 模型选择与优化：为农业数据量身定制
大规模基础模型的应用正在成为农业数据科学的变革性策略。有效的模型选择和优化需要专门的方法，包括通过迁移学习进行领域适应、生物学信息架构设计和关注计算效率。领域特定预训练取代通用方法，基础基因组模型（如DNABERT、nucleotide transformer和AgroNT）在大型公共数据集上预训练，为作物特定任务（如变异效应预测）提供强大的先验知识，显著减少下游数据需求。同样，在多样化领域特定图像（涵盖作物、生长阶段、光照条件和背景）上预训练的农业视觉模型在处理具有尺度变化的复杂农业场景时表现优于通用模型。弥合受控环境（实验室/温室）与复杂田间环境之间的领域差距需要无监督/自监督域适应技术，以及针对新作物或性状的少样本快速适应。将生物学先验（包括基因途径、代谢网络和时空发育规则）纳入模型架构通过GNN或损失函数增强性能、泛化能力和可解释性。计算效率对田间部署至关重要：知识蒸馏、剪枝和量化等模型压缩技术在边缘设备上运行复杂模型势在必行，而联邦学习等隐私保护方法使跨机构协作无需共享敏感原始数据。
7.3 数据集整理：质量、规模和多样性的协同
作物基因组学和表型学的战略数据集整理需要质量、规模和多样性的协同整合，始于高质量注释，采用国际标准（如MIAPPE和Crop Ontology）确保性状定义、测量协议和基因组数据注释的一致性。专家引导注释与众包或半监督学习结合，有效扩展复杂标注任务，而主动学习通过智能选择最具信息量的样本提高资源效率。生成模型如GAN和扩散模型促进生物学真实的数据增强，模拟光照、视角、胁迫强度和遗传变异的变化，缓解罕见表型或极端环境条件下的数据稀缺。解决规模和多样性需求需要开发将多组学数据（基因组学、转录组学、表观基因组学、蛋白质组学和代谢组学）与多尺度表型组学（从细胞到群体水平）联系起来的整合多模态数据集，以解码基因型-表型关系。环境代表性需要跨多样地理环境、季节、年份和管理实践收集的数据，以可靠建模G×E相互作用。遗传多样性必须通过包含地方品种、野生近缘种和结构化群体（如巢式关联作图（NAM）和多亲本高级世代互交（MAGIC））来确保广泛变异。开放科学的实施依赖于几个关键组成部分：配备数据隐私和知识产权保护的大型、良好注释的公共存储库；对实验可重复性至关重要的丰富、本体标准化的元数据；以及能够存储、处理和分析多模态农业生物数据的可扩展云平台（如Smart Breeding Platform）。
随着多组学数据（如基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学）的进一步整合，深度学习模型将能够更全面地挖掘植物基因组中的信息，深入分析植物生命过程的分子机制。然而，大多数当前模型仍忽视植物发育过程中的组织特异性和时间动态。为克服这一限制，研究人员倡导将时间序列转录组学（如跨生长阶段的RNA-Seq）与每日基于无人机的表型鉴定（高光谱、热成像或RGB）整合。这种多模态数据可以使用基于注意力的循环网络（如LSTM或具有跨模态注意力的Transformer）加固，以对齐分子轨迹与冠层水平变化。对于组织特异性，收集器官解析的转录组（根、叶和茎）与相应器官水平表型配对，允许多任务学习预测阶段特异性状。实际上，育种者可以每2-3天取样无人机图像并进行匹配组织样本的RNA-Seq，然后训练时间感知模型预测产量或抗逆性，同时解释注意力权重以识别关键发育窗口和候选基因。
深度学习与新兴生物技术——特别是单细胞测序和基因编辑——的未来整合为更高分辨率解码植物基因组的调控复杂性提供了强大途径。单细胞ATAC-Seq（scATAC-Seq）通过scPlantReg等平台实现，允许鉴定细胞类型特异性的可及染色质区域并从共可及性模式推断染色质相互作用，而Hi-Compass等深度学习框架可以仅使用可及性数据预测细胞类型特异性的三维基因组组织。值得注意的是，聚合物物理信息深度学习已应用于玉米、水稻和大豆，以校正单细胞数据中的长距离染色质相互作用预测，将假阳性率降低高达95%。为解锁作物中远端调控元件的探索不足作用，研究人员设想结合来自相同组织的scATAC-Seq和scRNA-Seq，训练序列到功能的深度学习模型预测细胞类型特异性增强子活性，然后使用这些预测来提名CRISPR功能验证的候选元件。深度学习辅助的向导RNA设计工具正在植物中涌现，实现对预测调控序列的精确靶向。这种将单细胞分析和深度学习驱动的调控元件及三维接触预测与CRISPR验证相结合的整合流程，将转变研究和工程化作物基因调控的方式。
8 结论
深度学习已展现出连接作物基因组学和表型组学的变革性潜力，使解码遗传调控和解释复杂表型性状的能力达到前所未有的水平，从而推动作物育种向智能化和数据驱动范式的现代化发展。通过利用CNN、Transformer和GAN等模型，研究人员可以高准确性地预测基因表达、可变剪接、顺式调控元件和表观遗传修饰，加速基因型-表型关系的发现并支持智能育种计划中的基因组选择。在表型组学中，深度学习驱动的图像分析促进高通量性状量化、产量预测和病害诊断，提高育种决策的准确性和效率。多模态数据和生物学信息建模框架的整合正日益形成智能育种系统的核心，实现更具预测性和靶向性的作物改良。尽管存在数据稀缺、模型可解释性和计算需求等挑战，多模态数据整合、生物学信息架构和高效算法的持续创新有望提供针对实际育种场景的鲁棒解决方案。未来进展将依赖于curated的数据集、领域适配模型和道德AI框架，以确保在全球育种工作中的可扩展性和采纳。最终，深度学习驱动的化工具有望革命化作物改良，为将基因组选择与高分辨率表型组学见解结合的智能育种策略铺平道路，实现可持续和气候适应型农业。
