检测皮肤活检中磷酸化α-突触核蛋白的标准化方案：专家小组的建议

《Molecular Neurodegeneration》：Standardized protocol to detect phosphorylated α-synuclein in skin biopsies: recommendations from an expert panel

　　

摘要

背景

皮肤活检是一种极具潜力的诊断工具，可用于在体内识别帕金森病及其他α-突触核蛋白病。然而，尽管该技术的应用越来越广泛，不同实验室在操作方法上仍存在差异。为制定出标准的操作流程，该领域的权威专家们齐聚一堂，共同探讨并协调这些方法上的差异。此次会议的成果就是一份基于共识的皮肤活检方案，现予以介绍。

结果

2024年11月15日至16日，一场正式的专家意见会议在意大利博洛尼亚的IRCCS神经科学研究所召开。与会专家采用PICO（人群、干预措施、对比组、结果）方法论，通过问答形式达成了共识。随后又根据会议中提出的争议问题开展了在线德尔菲调查。最终，各方就诸多关键要素达成了一致意见，包括皮肤活检技术、固定剂的选择、冷冻机的使用、磷酸化α-突触核蛋白的染色方法、高倍荧光显微镜的应用、将磷酸化α-突触核蛋白与神经元或胶质细胞标记物进行共定位分析以及高倍率观察。通过德尔菲法，各方还就一些具体操作参数达成了共识，比如样本数量和切片厚度、取样针的直径、不对称运动障碍病例中的优选活检部位、评估磷酸化α-突触核蛋白含量的定量方法，以及将磷酸化α-突触核蛋白作为识别皮肤中错误折叠的α-突触核蛋白的最佳标记物。

结论

我们制定了一份基于共识的方案，用于检测疑似患有α-突触核蛋白病患者的皮肤样本中的磷酸化α-突触核蛋白，旨在推动该技术的标准化、更广泛的应用，并将其应用于临床实践。