额颞叶痴呆与运动神经元疾病谱系的临床与文献研究进展

《Discover Mental Health》：Clinical and literature insights into the frontotemporal dementia and motor neuron disease spectrum

　　

摘要

背景

额颞叶痴呆是一组异质性的神经退行性疾病，主要影响额叶和颞叶。人们越来越意识到额颞叶痴呆与运动神经元疾病之间存在重叠，这类疾病表现为认知、行为和运动功能逐渐恶化的复杂临床综合征。

病例介绍

我们描述了一名69岁的患者，她有4年过度行走的历史。在过去的1年里，她出现了行为改变，包括行为紊乱、易怒、吐痰以及用冷水浸泡双脚。她还会听到强烈的幻听，这促使她每天连续行走长达10小时。在入院前4个月，她出现步态障碍、频繁跌倒以及过度进食的情况。神经系统检查显示她的肌肉存在轻度不对称性无力、面部和肢体肌肉明显萎缩、反射亢进以及姿势控制能力下降。脑部MRI显示大脑存在弥漫性萎缩；电生理检查提示可能存在运动神经元疾病；TRODAT SPECT检查则显示双侧突触前多巴胺能功能受损，这与帕金森综合征的表现一致。最终诊断结果为额颞叶痴呆，同时可能存在运动神经元疾病。

文献综述

相关文献综述强调了额颞叶痴呆与运动神经元疾病重叠时的临床、影像学和分子特征，指出了TDP-43病理变化、C9orf72基因突变的重要性，以及需要多学科共同治疗的必要性。目前的处理方式主要是针对症状进行治疗，不过像反义寡核苷酸这样的新疗法以及神经丝轻链这样的生物标志物也展现出了一定的应用前景。

结论

该病例凸显了额颞叶痴呆与运动神经元疾病重叠综合征的诊断复杂性，强调了进行全面的临床评估、神经影像学检查和电生理检测的必要性。针对行为症状和功能支持采取多模式治疗方法，对于改善患者预后至关重要。