基于深度学习的MRI放射组学技术可揭示直肠癌的生物学亚型，并预测其复发风险

《npj Precision Oncology》：Deep learning-driven MRI radiomics reveals biological subtypes and predicts recurrence risk in rectal cancer

　　

摘要

传统的TNM分期方法无法充分反映直肠癌的复发风险，从而限制了预后判断的准确性以及个性化治疗方案的制定。在此，我们开发了一种基于MRI的深度学习方法来预测复发风险，并结合病理学和转录组分析来揭示肿瘤的异质性并为其提供生物学解释。在这项针对2060名未接受新辅助治疗的患者的多中心研究中，这些患者来自四个独立的组别（训练组：n?=?931；内部验证组：n?=?365；外部验证组：n?=?492；生物学分析组：n?=?272），通过对深度学习提取的放射组学特征进行无监督聚类，我们发现了三种具有不同生物学特征的深度学习亚型。通过单细胞RNA测序（n?=?7）、批量RNA测序（n?=?83）以及全切片成像（n?=?409）进行的全面分子分析显示，RDLS1亚型表现为免疫排斥现象且预后较差，RDLS2亚型则存在淋巴细胞浸润且预后较好，而RDLS3亚型的预后处于中间水平，且其基质成分较为丰富。多变量Cox分析证实，这三种亚型在所有组别中都具有独立的预后预测价值（RDLS2与RDLS1相比：HR?=?0.52，95%置信区间：0.29–0.82，p?=?0.003）。利用RDLS1亚型的高风险特征，我们开发了一种复发风险评分系统，该系统能够有效对不同组别中的患者进行分类。与仅使用临床模型相比，将该评分系统与临床变量相结合后，能够提升5年无复发生存率的预测性能，训练组中的AUC值从0.799上升至0.834，外部验证组中的AUC值则从0.780上升至0.825。这一无创且具有生物学解释力的框架将影像学特征与分子特征联系起来，为未接受新辅助治疗的直肠癌患者的复发风险评估以及更个性化的术后风险分层提供了新的方法。