与FBXO7相关的帕金森综合征：基于一例病例报告及文献综述的临床、遗传学和影像学分析

《Journal of Neural Transmission》：FBXO7- associated parkinsonism: clinical, genetic, and radiological insights from a case report and literature review

　　

摘要

背景

FBXO7基因的变异是导致青少年期发病的常染色体隐性帕金森病（PARK15）的已知原因，该疾病表现形式多样。目前文献中报道的病例数量有限。

目的

本文报告一名19岁的印度男性患者，他患有青少年期发病的帕金森病，并携带一种新的FBXO7基因变异。同时，我们回顾了有关FBXO7相关帕金森病/帕金森-锥体综合征的已有文献，重点分析其临床特征、影像学表现、遗传学特征以及可能的基因型与表型关联。

方法

我们对这名患有FBXO7相关青少年帕金森病的印度男性患者进行了评估，同时查阅了现有文献中的相关病例，以分析其临床、影像学和遗传学特征。

结果

包括本患者在内，共发现了32例FBXO7相关帕金森病病例。这些患者的发病中位年龄为17岁，就诊时中位年龄为28岁，男性略多，疾病平均持续时间约为5年。最常见的表现为伴有震颤和姿势不稳的对称性青少年期帕金森病。痴呆、肌张力障碍、锥体束征以及注视异常等表现则较为少见。大多数患者对左旋多巴有反应，但运动并发症和心理不良反应较为常见。神经影像学表现多样，从皮质萎缩到苍白球信号减弱，以及多巴胺转运体成像显示的突触前多巴胺能功能缺陷均有出现。共发现了20种基因变异，其中纯合无义变异c.1492 C＞T（p.Arg498*）出现频率最高。

结论

FBXO7相关帕金森病通常表现为对称性、青少年期发病且对左旋多巴有反应的帕金森病，不过也有早期发病的病例。痴呆、肌张力障碍和锥体束征等表现较为少见。对于患有对称性青少年期/早期发病帕金森病的患者，尤其是那些出现左旋多巴诱导的心理不良反应的患者，应考虑FBXO7基因变异的可能性。