综述：THAP1肌张力障碍表型谱的扩展：一项范围综述及一例晚发局灶性肢体肌张力障碍的案例分析

《Journal of Neural Transmission》：Expanding the phenotypic spectrum of THAP1 dystonia: a scoping review with an illustrative case of late-onset focal limb dystonia

　　

摘要

THAP1相关肌张力障碍（DYT-THAP1）通常被描述为一种早发性疾病，表现为颅颈部位受累，并可能有向全身扩散的趋势。然而，越来越多的研究表明其表型更为多样，也包括成年后发病的情况。本研究旨在描述那些基因检测确认患有DYT-THAP1且发病年龄在40岁及以上的患者的临床表型，并列举一例具有代表性的病例。我们采用Joanna Briggs Institute的方法进行了系统性回顾。通过全面搜索PubMed、MDSGene、Google Scholar以及各类地区性数据库，找到了那些报道了基因检测确认存在THAP1突变且疾病在晚期才出现的患者的临床数据。我们提取了关于发病年龄、发病部位、疾病分布、性别、家族史以及突变类型等信息，并对其进行了描述性分析。共有22项研究，涉及50名患者符合纳入标准。其中颅部肌张力障碍是最常见的发病部位（n＝22），其次是颈部（n＝13），而肢体发病则较为少见。大多数患者的疾病表现为节段性分布（n＝27），其次是局灶性分布（n＝20），仅有3例出现全身性受累。这些病例中大部分为散发性发病（37/50）。不同研究中关于相关临床特征及geste antagoniste的报道较少且不一致。此外，我们还介绍了一例菲律宾女性晚发性局灶性下肢肌张力障碍病例，进一步体现了肢体发病的非典型模式。总体而言，这些研究结果表明，晚发性的THAP1相关肌张力障碍可能呈现出与典型的早发性表现不同的表型，后者以颅颈部位受累为主、疾病呈节段性分布且多为散发性发病。认识到这种更广泛的表型谱，有助于在成人肌张力障碍患者中考虑遗传因素的作用，即便这些患者没有家族史。