基因组学和转录组学分析表明，MC1R、TUBB3和PMEL在鸡的黑斑羽毛形成过程中可能存在调控关系

《BMC Genomics》：Genomeic and transcriptomic analysis suggests potential regulatory relationships among MC1R, TUBB3, and PMEL associated with black-flecked plumage in chickens

　　

摘要

鸡的“显性白色”（I）等位基因会抑制黑色真黑素的表达，从而使羽毛呈现白色。然而，先前的研究以及我们的观察都发现，一些杂合子（I/i⁺）个体的羽毛并非完全为白色，而是带有黑色斑点，这与纯合显性白色鸡的情况不同。这一现象表明I等位基因存在不完全外显性和不完全显性特征。而I/i⁺个体出现表型差异的遗传机制目前仍不清楚。

在本研究中，通过对具有不同I基因座基因型及羽毛颜色表型的鸡进行基因组学和转录组学分析，我们发现了MC1R（p.T143A）和TUBB3（p.R202R）基因中的候选变异，这些变异可能与色素沉着的表型差异有关。值得注意的是，PMEL是导致显性白色表型的主要致病基因，而上述发现的基因位点则可能作为修饰因子，影响杂合子个体体内残留黑色素的沉积。此外，我们的数据表明，胶质细胞的形成与发育，以及对有机环状化合物的反应等生物学过程，可能参与调节黑色素的时空分布，进而影响带有黑色斑点的羽毛的形成。这一发现为理解I等位基因的不完全外显性和不完全显性分子机制提供了新视角，同时也揭示了黑色素沉积调控网络的复杂性。

在本研究中，通过对具有不同I基因座基因型及羽毛颜色表型的鸡进行基因组学和转录组学分析，我们发现了MC1R（p.T143A）和TUBB3（p.R202R）基因中的候选变异，这些变异可能与色素沉着的表型差异有关。值得注意的是，PMEL是导致显性白色表型的主要致病基因，而上述发现的基因位点则可能作为修饰因子，影响杂合子个体体内残留黑色素的沉积。此外，我们的数据表明，胶质细胞的形成与发育，以及对有机环状化合物的反应等生物学过程，可能参与调节黑色素的时空分布，进而影响带有黑色斑点的羽毛的形成。这一发现为理解I等位基因的不完全外显性和不完全显性分子机制提供了新视角，同时也揭示了黑色素沉积调控网络的复杂性。