2型阵发性共济失调的临床与影像学差异：一例病例报告及文献综述

《The Cerebellum》：Clinical and Radiological Variability in Episodic Ataxia Type 2: A Case Report and Review of the Literature

　　

摘要

2型阵发性共济失调（EA2）是一种由CACNA1A基因突变引起的常染色体显性通道病，典型表现为反复发作的共济失调、眩晕和偏侧性偏头痛，脑部MRI检查通常正常或仅显示小脑萎缩。本病例报告了一名47岁男性，22年来反复出现严重头痛、肢体无力、躯干共济失调、感觉异常以及极度疲劳，这些症状会在压力或轻微创伤后诱发。发作间期患者的功能可完全恢复，但系列MRI检查显示广泛的T2/FLAIR白质高信号，最初让人怀疑其为多发性硬化症或脑血管炎。腰椎穿刺结果无异常。基因检测发现致病的杂合性CACNA1A变异（c.7411 C＞T，p.R2471*），从而确诊为EA2。通过使用乙酰唑胺进行症状治疗并避免诱发因素，可降低发作频率并减轻发作程度。该病例强调了当MRI显示非典型白质病变时EA2的诊断难度，同时也凸显了在非典型表现中进行基因检测的重要性。识别这些特征有助于避免误诊、指导针对性治疗，并为家族咨询提供依据。要点：· CACNA1A相关疾病的多样性很大且仍在不断增加，其基因-表型谱包括2型阵发性共济失调（EA2）、1型家族性偏侧性偏头痛（FMH1）、散发性偏侧性偏头痛（SHM）、6型脊髓小脑性共济失调、癫痫以及发育性癫痫性脑病。· 2型阵发性共济失调患者的脑部MRI检查要么正常，要么仅显示小脑尤其是蚓部的萎缩。· 2型阵发性共济失调可通过乙酰唑胺和4-氨基吡啶进行治疗。注意事项：· EA2也可能在没有家族史的情况下出现。· EA2患者常常被误诊为其他疾病，而实际上该病较为罕见。· CACNA1A相关疾病在临床表现上可能存在重叠。