摘要
背景/目标：葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征（GLUT1DS）是一种罕见的神经代谢性疾病，其临床表现范围正在不断扩大，包括轻度及非典型表现。我们报告了一名男孩的病例，他患有严重的短暂性新生儿高钾血症、双侧先天性白内障，后来还出现了轻微的神经和神经认知症状，基因组检测结果支持其诊断为轻度GLUT1DS。方法：本病例报告描述了该患儿从出生到9岁的临床随访情况，包括神经学、代谢学、神经心理学、影像学以及遗传学方面的检查。研究人员使用了下一代测序技术进行了全外显子组测序。结果：该患儿因病因不明的严重短暂性高钾血症，在出生后立即需要接受重症监护。双侧先天性白内障在婴儿期通过手术得到了矫正。此后，他出现了两次短暂的癫痫发作，运动耐力下降，时有疲劳感，注意力不集中，动作不安，还存在轻度的书写障碍。神经心理学评估显示，其整体智力水平处于平均水平，语言能力低于平均水平，非语言能力也处于较低水平，同时还存在注意力缺陷/多动障碍。多次进行的代谢检查、脑电图以及脑部磁共振成像均未发现异常。全外显子组测序发现了一个似乎为新发的杂合性SLC2A1变异，即NM_006516.4.1333_1335del，p.(Phe445del)，这一结果为轻度GLUT1DS的诊断提供了依据。由于该患儿的病情较轻，日常功能基本正常，因此没有采用生酮饮食疗法。结论：此病例凸显了轻度GLUT1DS在诊断上的难度，同时也体现了对于那些常规检查无异常但存在不明原因神经或神经认知症状的儿童来说，基因组检测的重要性。尽管该患儿同时患有新生儿高钾血症和GLUT1DS，但目前尚无足够证据表明二者之间存在因果关系。
