阿尔卑斯山Rendena牛的线粒体基因组多样性：关于其母系起源及T3单倍群复杂亚结构的新线索

《Genetics Selection Evolution》：The mitogenome diversity of Alpine Rendena cattle: new clues on its maternal origin and the complex substructure of haplogroup T3

　　

摘要

背景

意大利北部的偏远阿尔卑斯山谷——伦德纳谷，孕育了一种具有独特历史和形态特征的本地双用途牛种。尽管自18世纪以来遭受过多次严重疫情，当地养牛人仍一直致力于保护这一牛种。此前的全基因组研究已发现伦德纳牛存在选择压力的迹象，但其进化历史却鲜为人知。为了解决这一问题，我们分析了137头伦德纳牛的完整线粒体基因组，这些样本涵盖了该牛种的大部分母系血统，同时还分析了31头与伦德纳牛亲缘关系较近的阿尔卑斯灰牛的线粒体基因组。

结果

我们在伦德纳牛种中发现了86种不同的线粒体DNA单倍型，表明其单倍型多样性极高（Hd = 0.986）。系统发育分析显示，几乎所有样本都属于T大单倍群（T3 = 91%；T2 = 7%；T5 = 1%），仅有一例属于Q1谱系。与31头阿尔卑斯灰牛的线粒体基因组（27种单倍型；Hd = 0.989）相比，这两种阿尔卑斯牛种群在遗传上极为接近，这表明它们要么有最近的共同祖先，要么存在历史上的母系基因流动。稀有单倍群（T5和Q1）的存在以及整体较高的线粒体DNA多样性，都暗示了伦德纳牛种复杂的进化历史。值得注意的是，在西欧亚大陆的背景下分析伦德纳牛的线粒体DNA变异时，发现其与巴尔干地区存在祖先联系，但并未观察到单倍型共享现象，这进一步证明了伦德纳牛母系基因库的独特性。最后，由于我们的研究中T3单倍群线粒体基因组的出现频率很高，我们得以重新评估并完善这一单倍群的全球系统发育树，从而发现了伦德纳牛种内部存在的种群结构特征。

结论

完整的线粒体基因组分析表明，伦德纳牛和阿尔卑斯灰牛都具有较高的母系多样性，并且保留着一些罕见、古老的牛类血统。经过完善的分析后，我们发现欧洲占主导地位的T3单倍群的实际结构比之前认为的更为复杂，这反映了牛类在驯化后的复杂扩散过程以及区域间的差异。这些发现凸显了本地濒危牛种作为独特遗传变异宝库的价值，同时也强调了保护这些牛种对于了解牛类进化历史的重要性。